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儿童反复骨折

儿童反复骨折是成骨不全的特征，以横断骨折、螺旋形骨折最常见，约15%的骨折发生在干骺端。本病呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例。蓝巩膜的传递为 100 %，听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。... [全文阅读]

症状概况

病因检查诊断鉴别预防治疗缓解方法

　　本病病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。　　本病呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例。蓝巩膜的传递为 100 %，听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。　　成骨不全病的发生主要是由于组成 I 型胶原的 α 1 或α 2 前胶原( Pro- α 1 或 Pro- α 2 )链的基因(即 COL1A1 和 CO 查看详细内容>>

　　本病的辅助检查方法主要是X线检查和实验室检查：　　1、X线检查：　　X线主要表现为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。　　①在长骨表现为细长，骨小梁稀少，呈半透光状，皮质菲薄如铅笔画。髓腔相对变大，严重时可有囊性变。骨两端膨大呈杵状，可见有多处陈旧性或新鲜骨折。有的已经畸形连接，骨干弯曲。有一些畸形是因肌肉附着处牵拉所致，如髋内翻、股骨及胫骨呈弓形。某些病人在骨折后会形成丰富的球状骨痂，其数量之多，范围之广，使人会误诊其为骨肉瘤。另有一些病人的骨皮质较厚，称“厚骨型”。少见。　　②颅骨钙化延迟，骨板变薄，双颞骨隆起，前囱宽大，岩骨相对坷密，颅底扁平。乳齿钙化不佳，恒齿发育尚可。　　③椎体变薄，呈双 查看详细内容>>

　　有学者认为本病诊断关键点在于与软骨发育不全的鉴别。　　软骨发育不全是一种全身对称性软骨发育障碍，主要表现为四肢粗短但躯干近乎正常的侏儒畸形。重症软骨发育不全声像图特点：胎头增大，双顶径增宽;肋骨粗短，胸廓狭小但胸廓下口相对扩大;胎儿腹部膨隆，腹围增大;胎儿四肢短小，长骨粗短且多伴有弯曲，骨端膨大;羊水量增多。这两种畸形胎儿的肢体都短小，但成骨发育不全，骨密度减低，皮质变薄，极易骨折及因骨折造成骨畸形和胸廓变形，与软骨发育不全一般无骨折相鉴别。　　另外还需注意，本病由于可造成骨骼畸形及骨折、骨痂形成，故在X 线诊断上应与骨肉瘤、佝偻病、骨纤维异常增生及先天性假关节相鉴别。　　1.迟发性幼年骨 查看详细内容>>

　　本病呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例，目前尚无有效预防措施。　　【预后】　　严重者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致，或因继发性感染。如能存活1个月，就有长期存活的可能性。在婴儿期，多次多处的骨折，为处理上的主要困难。过了青春期，骨折次数即逐渐减少。妇女在绝经期后骨折又有增加的趋势。骨折虽能正常愈合，但因未及时发现或因处理不当而发生假关节者亦不少。骨盆的畸形可使分娩发生困难。神经系统的?发症，包括脑积水，颅神经受压而产生相应的功能障碍，脊柱畸形可造成截瘫。 查看详细内容>>

　　一是药物预防。适当服用维生素D，促进人体对钙的吸收。如果骨折频繁，应及时将孩子情况与医生沟通，调整治疗方案。　　二是合理运动。多进行户外有氧运动，强度控制在中、低水平。家长可以带孩子尝试较为轻松的慢跑、游泳、体操等，既能锻炼骨骼、肌肉的韧性，又能使皮肤充分暴露于阳光下，促进钙质转换和吸收，利于新陈代谢。　　三是小孩子不易过胖，否则容易增加骨折的概率，需要调控饮食，减少脂肪等高热量食物的摄入，增加富含钙的食物，如菠菜、豆类、牛奶等。　　四是对中重度肥胖儿童，参加运动时要循序渐进，别急于求成，避免一开始就做负荷重的锻炼，如举重、哑铃或跑步机训练，否则会磨损骨关节，使关节变形。孩子参与运动时，最 查看详细内容>>

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疾病名称就诊科室典型症状

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病因 预防治疗

Q: 儿童反复骨折是怎么回事呢？
孔玲义
“你好：儿童反复骨折病因不明，为先天性发育障碍。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。还是及早治疗吧。”[详细内容]

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