- 双眼眶距宽
双眼眶内侧壁间骨性距离过度增宽。本病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)引起珠蛋白的基因突变，肽链结构异常或合成障碍，造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白。... [全文阅读]
症状概况
病因
检查
诊断鉴别
预防治疗
缓解方法
本病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)引起珠蛋白的基因突变，肽链结构异常或合成障碍，造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白。 ①颅面正中裂，②颅面发育不良，③额鼻、额筛部脑膜膨出，④额鼻骨发育不全，⑤颅缝早闭，如Crouzon、Apert及Cohen综合征等。 查看详细内容>>
诊断主要依据眶间距离(IOD，Interorbital distance)测量。 1.血象：血红蛋白多<60g l="">10%，可见红细胞碎片。网织红细胞增多。红细胞内有包涵体。白细胞及血小板正常或减少。 2.骨髓象：增生活跃，红细胞系增生明显。细胞外铁及铁粒幼细胞增多。 3. 血红蛋白电泳：血红蛋白F>30%(重型β-珠蛋白生成障碍)。血红蛋白Bart>80%(血红蛋白Bart胎儿水肿综合征);电泳出现血红蛋白H区带(血红蛋白H病)。 4.有条件做α、β珠蛋白肽链合成比率和基因分析。 查看详细内容>>
应与外伤造成眼眶畸形相鉴别。 诊断主要依据眶间距离(IOD，Interorbital distance)测量。 查看详细内容>>
此为先天性疾病，应按先天性疾病预防方法进行预防，对有严重临床表现的患者，应该劝告避免生育，如病人坚持要求生育，应推荐到专门实验室进一步检查，鉴定变异类型，进行产前诊断，以确保真正做到优生。 1、避免服用氧化性药物; 2、伤口如与面神经腔窦相通，应在清创及缝合时，尽早关闭这些伤口，以减少感染的机会。 查看详细内容>>
（1）做好婚前检查，孕期保健和计划生育：坚持常规的产前检查，预防难产、急产，在边远地区，尤其要预防婴幼儿中枢神经系统的损伤和感染。建议在地方性甲状腺肿流行区给早孕妇女投碘，对新生儿进行微量脐血T3、T4、TSH水平检测，对可疑者进行监测，以防止地方性克汀病的发生。 （2）预防遗传性疾病的发生：若父母中已有人患明显的遗传病或子女中已有遗传性疾病者，或高龄初产妇，可进行遗传咨询，必要时进行产前诊断，如确诊胎儿有遗传性疾病，可及时终止妊娠，为及早发现某些先天性代谢缺陷疾病，对新生儿给予Guthite细菌抑制试验，目的在于检出可疑病例再作进一步诊断，避免出生第二胎患儿。 查看详细内容>>
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