- 双掌猿线出现率增加和atd角增大
由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致引起。缺少了一个14号染色体，增添了一个新的染色体，后者是由一个21号与一个14号染色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体。... [全文阅读]
症状概况
病因
检查
诊断鉴别
预防治疗
缓解方法
当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。 查看详细内容>>
孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。母亲为嵌合体者占大多数，父亲较少。如母为携带者，其子代100%为患儿。染色体组核型为46XX（或XY） 21，此种病儿占2%。 如果一个家庭中出现2个以上21三体征，可能与其父母为嵌合体型有关。 染色体检查可用荧光原位杂交技术（fluorescentinsituhybridizationtechnique）检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。 查看详细内容>>
（1）21三体型：染色体组的核型为47XX（或XY）十21，占90～95%。患儿染色体总数为47个，是由于多了一个小的端着丝点染色体（属于第21对），这种现象称为三体性，因为有一对染色体变成了三个。母亲年龄大于35岁时发生机率明显增高（约为群体发病率的125倍），双亲的染色体并无异常，也无家族史，所以认为是母亲的配子（卵子）发生染色体不分离的结果。约1/5病例由父亲染色体不分离所致。在一卵性双胎时，如果一个是21三体综合征，则在另一个孩子100%也是21三体综合征。而在二卵性双胎时，二儿同是21三体综合征的机会只有30%。 （2）易位型：少数病例的染色体总数为46个，21号染色体仍具有三 查看详细内容>>
康复理疗又称为康复物理治疗，是集运动治疗、作业治疗、言语治疗、物理治疗、针灸、拨罐、按摩于一体的综合性治疗室。设有诊疗室、牵引室、理疗室、针灸室、康复训练大厅、骨质疏松诊疗室、中药熏蒸治疗室、疼痛治疗室等。康复中心开展的作业治疗法：是根据患者的功能障碍情况，从日常生活活动，休闲活动，工作或劳动中有针对性地选取一些作业活动，对患者进行训练。 川芎、白芍分别照流浸膏剂与浸膏剂项下的渗鹿法（附录17页），川芎用70%乙醇为溶剂、白芍用80%乙醇为溶剂进行渗漉，收集渗漉液；当归用蒸馏法提取挥发油，药渣与其余熟地黄等四味加水煎煮二次，合并煎液，滤过，滤液浓缩至相对密度为1.15～1.18，加五倍量 查看详细内容>>
不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。 查看详细内容>>
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