- 胸腰驼背
胸腰驼背是甘露糖苷贮积症，甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler 综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。... [全文阅读]
症状概况
病因
检查
诊断鉴别
预防治疗
缓解方法
遗传基因缺陷，病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因。该病基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。该基因定位在19p13.2～q12。正常时这种酶水解低聚糖（oligosaccharide）α-键连接的甘露糖苷。因为该病酸性型α-甘露糖苷酶缺陷，故糖蛋白不能分解，富有甘露糖的低聚糖即沉积于组织内，主要在脑内，且随尿排出。脑内神经元肿胀，呈气球样，其中的沉积物质就是含甘露糖的糖蛋白。 病理：在大脑皮质、脑干和脊髓内出现普遍性神经元肿胀，呈气球样变。在冷冻切片上，包涵体物质PAS染色呈阳性。三叉神经和椎旁交感神经节也含有同样的包涵体。此外尚有神经细胞弥漫丧失，白质内发生脱髓鞘性变和 查看详细内容>>
根据临床症状、X 线表现、反复感染、智力低下、运动迟钝、肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中无过多黏多糖排出等，即可诊断本病。实验室检查：周围血象中的中性粒细胞、淋巴细胞及骨髓细胞内可见有空泡。肝组织和其他组织活检，生化分析显示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的寡糖。 其他辅助检查：X 线检查：X 线表现为轻度多发性骨发育不全，腰椎椎体发育不全，呈鸟嘴状，髂骨翼轻度外翻，髋外翻畸形，肋骨增宽。长骨的骨骺、骨干、掌骨和指骨增粗。颅骨穹窿部及颅底硬化，有的病例可出现严重脊柱侧弯和驼背。 查看详细内容>>
脊柱弯曲：是指脊柱的一个或数个节段在冠状面上偏离身体中线向侧方弯曲，形成一个带有弧度的脊柱畸形，通常还伴有脊柱的旋转和矢状面上后突或前突的增加或减少，同时还有肋骨左右高低不等平、骨盆的旋转倾斜畸形和椎旁的韧带和肌肉的异常，它是一种症状或 X 线体征，可由多种疾病引起。 脊柱后突：是指脊柱的一个或数个节段在冠状面上偏离身体中线向后方弯曲，形成一个带有弧度的脊柱畸形，通常还伴有脊柱的旋转和矢状面上后突或前突的增加或减少，同时还有肋骨左右高低不等平、骨盆的旋转倾斜畸形和椎旁的韧带和肌肉的异常，它是一种症状或X线体征，可由多种疾病引起。 脊柱畸形：人类脊柱在胚胎期发育较快，全部结构在数周内完成 查看详细内容>>
1.一级预防 遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。 (1)婚前检查：婚前检查(即婚姻保健)，它是保证男女双方婚后生活幸福、后代健康的重要环节。婚前检查的重点是：①遗传病方面的调查，包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况，既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、 查看详细内容>>
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疾病名称就诊科室典型症状
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Q:
驼背的人伸直腰后为什么胸前就突出，感觉胸
陶志宏
“病情分析：脊柱向前弯曲度过大，就是驼背。早年锻炼，避免疲劳，注意营养均衡，可以延缓衰老进程。补充钙质，适当晒太阳，有助于防止骨质疏松。已经发生驼背者，应睡硬板床，不垫过高的枕头。指导意见：腰背肌锻炼，尤其是后伸运动有助于”[详细内容]