- 眼底发现黄斑呈带灰色变色
Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。眼底检查，可以发现黄斑呈带灰色变色，以后甚至失明。... [全文阅读]
症状概况
病因
检查
诊断鉴别
预防治疗
缓解方法
(一)发病原因 遗传基因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。 (二)发病机制 本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏，它是一种芳基硫酸酯酶，具有3种同工酶，即芳香基硫酸酯酶A，B 和C，该基因位于22q13，正常时，脑苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇，乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神经鞘氨醇脱硫，由于本病病人体内缺乏脑苷脂硫酸酶，故上述几种苷脂分解不全，可因过多沉积于脑内而致病。 本病的病理改变以中枢神经白质和周围神经最为明显，其他内脏器官组织内也可发生，脑组织内某些神经元丧失，星形细胞增 查看详细内容>>
从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常，烦躁不安，共济失调，动作不协调或出现步态异常，多数病例可出现肌张力低下，偶尔也可出痉挛性截瘫。病变持续一年以后，患儿就不能站立，反应迟钝亦更加明显，可有语言障碍，肌张力增高(下肢更为明显)，深反射减弱或缺如，共济失调可进一步加重， 并可出现间歇性肢体疼痛等。到3～4岁时，患儿即卧床不起，出现四肢瘫，并可发生眼球震颤、小脑病变体征。抽风、视神经萎缩及反应迟钝更加明显。眼底检查 可以发现黄斑呈带灰色变色，以后可以失明。除神经系统症状外，还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形、面容呈轻度Hurler综合征特征等。 本病可并发眼球震颤，小脑病变体 查看详细内容>>
1.眼白出现三角、圆形或半月形的蓝色、灰色或黑色斑点是肠道蛔虫病的常见症状。 2.黄斑区如发现有樱桃红色斑点，肺部X 射线片中有粟粒样改变者支持尼曼-皮克病诊断 3.豹纹状眼底：由于视网膜色素上皮的色素较少，可以透过视网膜而见到脉络膜大血管结构及血管间隙的色素区，形似豹皮的纹理，故称为豹纹状眼底，属脉络膜型 从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常，烦躁不安，共济失调，动作不协调或出现步态异常，多数病例可出现肌张力低下，偶尔也可出痉挛性截瘫。病变持续一年以后，患儿就不能站立，反应迟钝亦更加明显，可有语言障碍，肌张力增高(下肢更为明显 查看详细内容>>
提高人口素质，开展婚姻和生育指导，从源头努力降低人群中遗传病发生率。针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。 查看详细内容>>
眼底是唯一能用肉眼直接、集中观察到动脉、静脉和毛细血管的部位， 这些血管可以反映人体全身血液循环的动态以及健康状况。所以，眼底检查不仅是检查眼睛玻璃体、视网膜、脉络膜和视神经疾病的重要方法，更是许多全身性疾病监测的“窗口”。 高血压、高血脂、肾病、糖尿病、某些血液病、中枢神经系统疾病等均会发生眼底病变。眼科医生会从眼底图的细微变化中发现许多问题，从而为全身疾病提供诊断和治疗的重要资料。 眼科医生建议，儿童及青壮年最好半年做一次眼底检查，而老年人以及“三高”人群三个月就需要检查一次。老年人在检测眼底前，最好先做眼压测试，因为全面细致地检查眼底，有时还需要散瞳，而眼压高、有青光眼倾向的老年 查看详细内容>>
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Q:
眼底发现黄斑呈带灰色变色发病原因？
梁心
“你好！本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏，它是一种芳基硫酸酯酶，具有3种同工酶，即芳香基硫酸酯酶A，B和C，该基因位于22q13，正常时，脑苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘”[详细内容]