- 眼底黄斑部的樱桃红斑点
尼曼-皮克病(Niemann-Pick’s disease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。本病于1914年首先由Niemann 报告第1 例，1922 年Pick 详细描述了病理检查所见，故而得名。... [全文阅读]
症状概况
病因
检查
诊断鉴别
预防治疗
缓解方法
常染色体隐性遗传。 病理生理： 本病系常染色体隐性遗传，犹太人患病较多。目前已肯定本病之A 型及B 型系缺乏鞘磷脂酶所致。该酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中，线粒体及微粒体中也有发现，尤以肝细胞中为多。鞘磷脂存在于所有细胞之细胞膜和亚细胞的浆膜，包括红细胞的基质。 该酶缺乏时，此类脂不能被水解，致使在细胞内大量积聚，也常同时伴有胆固醇及双磷酸盐的沉积。胆固醇增加的原理不清，胆固醇与鞘磷脂的代谢似乎存在密切关系，也可有少量其他神经鞘类脂的增加。C 型与D 型患者细胞中，主要沉积物为胆固醇，鞘磷脂较少，细胞中鞘磷脂酶也降低，其水平在A、B 型与正常人之 查看详细内容>>
症状体征： 1.A 型 生后3～4 个月起即出现喂食困难、营养不良，肝、脾大，常以肝大先于脾大出现，淋巴结肿大，精神神经发育迟滞，但由于其进行得较缓慢，所以在病后数月内常不被发现，非但达不到各该年龄发育标准，而且还出现倒退情况，肌力亦减退。皮肤有棕褐色色素沉着，肺部可被累及，严重时听力及视力均受影响甚至丧失。30%～50%患者于眼底黄斑部有樱桃红色斑点。患儿逐渐消瘦，常因继发感染于3～4 岁前死亡。 2.B 型 此型进展甚慢，除肝、脾大外，无或仅有轻微神经系统表现，可带病长期生存。 3.C 及D 型 患儿出生后数年内表现正常，以后逐渐出现神经系统症状，如：词汇减少、共济失调、抽搐、核 查看详细内容>>
眼底发现黄斑呈带灰色变色：Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。眼底检查，可以发现黄斑呈带灰色变色，以后甚至失明。 眼底樱桃红斑：因眼底动脉血运中断，视网膜后极部出现弥漫性灰白色水肿，眼底黄斑中心凹处，在周围灰白色水肿区的陪衬下，呈现醒目的“樱桃红斑”。 眼底点状或火焰状出血：眼底出血不是一种独立的眼病，而是许多眼病和某些全身疾病所共有的特征。常见于高血压视网膜病变、糖尿病及肾病引起的视网膜病变。视网膜静脉周围炎、视网膜静脉阻塞、视盘 查看详细内容>>
预后：预后不良。 预防：如已有一孩子为本病，则以后所怀胎儿有50%可能患本病，故应对胎儿进行产前酶活力检测，必要时进行人工流产。 治疗 1、眼周围生物膜植入术 在眼球壁表面植入生物膜，生物膜与眼球壁粘连愈合，在这个过程中刺激眼球产生大量的新生血管，增加视网膜、脉络膜的血液供应，改善黄斑部的血液循环。 2、颞浅动脉分流术双侧耳前的颞浅动脉可分为三支，其中一个分支供应眼部，将另外两支截断，使颞浅动脉的血液全部供应眼部，增加眼部的血液供应。 3 查看详细内容>>
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