- 指甲-骨四联征
指(趾)甲缺失或发育不全、单侧或双侧髌骨缺失或发育不良髌骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等，被称为指甲-骨四联征。指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patellasyndrome)别名为遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditaryosteo-onychodysplasia);遗传性甲骨萎缩病;指甲膝盖综合征;甲髌综合征;是一种遗传性疾病，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。本病临床特征是指甲――骨四联征：(1)指甲缺损或发育不良;(2)髌骨发育不全或缺如;(3)髂骨后骨刺;(4)... [全文阅读]
症状概况
病因
检查
诊断鉴别
预防治疗
缓解方法
本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。
目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的细胞学机制尚未研究。病理改变缺少非肾小球性基底膜损害这一点提示本综合征各种损害可能源于不同机制，并非所有损害都与基底膜异常有关。少数患者发展为抗肾小球基底膜肾炎，支持肾小球基底膜组分异常这一假说。使用针对古德帕斯丘(Goodpasture)表位的单克隆抗体的研究结果发现，2/3患者肾活检标本的肾小球基底膜不与该单克隆抗体结合，提示这一综合征的基底膜组分存健康搜索在某种程度的异质性，还提 查看详细内容>>
临床表现：
1.肾脏表现 半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现。在有临床肾脏表现的患者中特征性表现是良性肾病，最常见症状为不同程度蛋白尿、镜下血尿和管型尿水肿和高血压一项研究中发现56%的患者尿中有异常沉淀物，有尿浓缩能力损害，尿酸化或蛋白分泌异常。30%肾脏受累者会缓慢发展到肾衰竭，死于尿毒症。Meyrier等报道了两个家族显示了肾脏病变进展的多样性。其中一个家族，一名64岁男性患者蛋白尿持续存在20年，其肾功能只有轻微不全而他的兄弟于25岁时死于肾功能衰竭。另一个家族的双胞胎兄弟中，一个逐渐发展至终末期肾功能衰竭，而另一个长期仅有蛋白尿。文献显示超微结构损害的程度似乎与 查看详细内容>>
指甲-骨四联征的鉴别诊断：
1、指甲营养障碍：指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patellasyndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditaryosteo-onychodysplasia)，是一种遗传性疾病，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。
2、指甲尖有缺痕：指甲尖有缺痕指指甲尖部位呈现缺痕的症状。
临床表现：
1.肾脏表现 半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现。在有临床肾脏表现的患者中特征性表现是良性肾病，最常见症状为不同程度蛋白尿、镜下血尿和管型尿 查看详细内容>>
(一)治疗
对于指甲-髌骨综合征的肾损害无特异治疗方法，一般治疗同其他肾脏疾病。对于那些进展至终末期肾脏病的患者可进行透析或肾移植。一般移植的肾脏无复发的基底膜损害。
(二)预后
髌骨和桡骨头脱位会影响正常的活动功能。至中年期，大约有1/3的患者可并发肾炎出现蛋白尿，最终会发生肾功能衰竭而危及生命。
本病系遗传性疾病，目前无有效预防措施。 查看详细内容>>
本病尚无特殊治疗方法，但多数预后良好。对有先天性肾畸形的病人应监测肾功能，在发展成严重肾性骨营养不良前，应早作透析治疗;本病肾移植是成功的，据报道移植后未有复发者。 查看详细内容>>
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疾病名称就诊科室典型症状
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Q:
指甲-骨四联征发病原因是？
钟悠婷
“你好！指甲-骨四联征的发病原因是目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的细胞学机制尚未研究。病理改变缺少非肾小球性基底膜损害这一点提示本综合征各种损”[详细内容]