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黏多糖贮积症Ⅰ型

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变,智力落后,内脏受累和角膜浑浊;生化特点是酸 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:内分泌科
  • 哪些症状:运动障碍、智力不足、鼻梁宽而平、眼距宽、唇厚、舌大、耳低位、牙齿小而稀疏
  • 好发人群:1-2岁儿童
  • 需做检查:微量酶活性测定、尿液化验、X线
  • 引发疾病:脑积水、脐疝、股疝、肺炎、支气管炎
  • 治疗方法:西医药物治疗

就医小贴士

  • 常用药物:糖皮质激素、维生素A、甲状腺素
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(8000-14000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.0003%
  • 治愈率:20%
  • 治疗周期:6个月

饮食宜忌

1.宜吃低糖的食物; 2.宜吃果糖含量高的食物; 3.宜吃高纤维素的食物。…[点击查看详情]

1.忌吃燥性的食物; 2.忌吃含糖高的食物; 3.忌吃热量高的食物。…[点击查看详情]

疾病概况
黏多糖贮积症Ⅰ型是怎么引起的?

其基本缺陷是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,基因定位在22~22q11,从而使黏多糖分解发生障碍,体内各种组织细胞内有分解不全的黏多糖沉积,并随尿排出体外。...[详情]

黏多糖贮积症Ⅰ型的症状有哪些?

本症在内脏病变、骨骼畸形和智力障碍方面的症状都很严重。患儿初生时外表尚正常,但以后可很快表现出运动和智力发育落后,至1~2岁时可明显显露出本病的特征。患儿容貌逐渐变得粗笨,鼻梁宽而平,眼距宽,唇厚,舌大,耳低位,牙齿小而稀疏,齿龈肥厚。...[详情]

黏多糖贮积症Ⅰ型的检查项目有哪些?

尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素。血中白细胞及骨髓细胞内出现异染性黏多糖颗粒(Reilly体)。1.X线检查(1)四肢骨:由于骨骼内黏多糖过多沉积,成骨和成软骨活动异常。在管状骨主要为引起骨干成型收缩障碍和变短。早期骨干增...[详情]

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