1.生殖系统：外生殖器两性畸形、小阴茎、会阴型尿道下裂、盲袋阴道、前列腺缺如或发育不全、睾丸位于腹股沟管或阴唇阴囊褶内。出生时往往作为女性抚养。2.青春期发育：青春期正常启动，出现进行性男性化，变声、肌肉容量增加、阴茎增大，但是无阴...[详情]

1.激素水平测定：血清睾酮水平正常或升高、DHT水平降低，睾酮/DHT比值增高，正常男孩的比值为12±3.1，本病患者可达35以上。LH水平正常或轻度升高，FSH半数患者升高。2.精液分析：一般无精子发生或严重少精子，少数患者精子计...[详情]

由于本病患者出生时和青春期后发生巨大的变化，他们的性别取向在出生时几乎都是按女孩抚养，青春期后又改为男性生活，可能会带来性别认同方面的心理问题。男性婴儿具有阴蒂样小阴茎，并向下弯曲，会阴型尿道下裂，盲袋阴道，阴道口与尿道口分开。...[详情]

早期诊断对于尽早确定性别取向是十分重要的。SRD5A2基因突变在多数情况下酶活性残存不超过0.4%，少数患者酶活性可保存3%～15%，这些患者外生殖器男性化比较完整，足以使婴儿出生时被确定为男性性别。考虑到青春期转换性别的发展倾向，在新...[详情]

       类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的饮食方面没有特殊要求，一般正常饮食就可以。要注意饮食要丰富，营养均衡。保证人体正常代谢所需的热量、蛋白质、维生素的需求。适当增加蔬菜、...[详情]