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类固醇5α-还原酶2缺乏综合征

雄激素在靶细胞作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和男性假两性畸形。雄激素的作用过程包括睾酮被类固醇5α-还原酶2还原为DHT,睾酮和DHT与雄激素受体(AR)的结合,雄激素—受体复合物在激素反应元件的定位和转录等。雄激素抵抗综合 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:内分泌科
  • 哪些症状:阴茎短、性腺发育不良、两性畸形、尿道下裂、盲袋阴道、精液少、无胡须腋毛和阴毛、色素沉着
  • 好发人群:男性人群
  • 需做检查:血浆二氢睾酮、促黄体生成素LH、促卵泡激素、染色体
  • 引发疾病:心理疾病
  • 治疗方法:药物治疗

就医小贴士

  • 常用药物:庚酸睾酮、十一酸睾酮
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约10000--30000
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.0008%
  • 治愈率:30--50%
  • 治疗周期:1--3个月

饮食宜忌

1.宜吃高蛋白有营养的食物 2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物 3.宜吃高热量易…[点击查看详情]

1.忌吃油腻难消化食物 2.忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物 3.忌吃高盐…[点击查看详情]

疾病概况
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征是怎么引起的?

   本病患者的基因分析显示有点突变,多见为误义突变,少见为缺失、剪切点和无义突变。约75%是纯合子突变,25%是杂合子突变。突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。...[详情]

类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的症状有哪些?

1.生殖系统:外生殖器两性畸形、小阴茎、会阴型尿道下裂、盲袋阴道、前列腺缺如或发育不全、睾丸位于腹股沟管或阴唇阴囊褶内。出生时往往作为女性抚养。2.青春期发育:青春期正常启动,出现进行性男性化,变声、肌肉容量增加、阴茎增大,但是无阴...[详情]

类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的检查项目有哪些?

1.激素水平测定:血清睾酮水平正常或升高、DHT水平降低,睾酮/DHT比值增高,正常男孩的比值为12±3.1,本病患者可达35以上。LH水平正常或轻度升高,FSH半数患者升高。2.精液分析:一般无精子发生或严重少精子,少数患者精子计...[详情]

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