类固醇5α-还原酶2缺乏综合征应该做哪些检查？_类固醇5α-还原酶2缺乏综合征

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类固醇5α-还原酶2缺乏综合征

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患者在青春期后血清睾酮水平显著升高，但DHT水平没有成比例地升高，T/DHT比值可高达35～84(正常成年男子为12±3.1)。血清LH和FSH水平正常或轻度升高。

杂合子患者尿中C19-类固醇的5α-和5β-还原物(如雄素酮/原胆烷雄酮)比值中等度升高。

遗传基因检查。

审编医生

朱福民急诊科主治医师医院：辽宁省朝阳市中心医院

主治疾病：急性上呼吸道感染，消化道出血,肠胃炎,胆囊炎,胃炎...详情>

类固醇5α-还原酶2缺乏综合征这个是因为基因的突变酶的活性改变，以及遗传方式所造成的，那么生殖系统以及青春期的发育不正常，可能会出现两性畸形，小的阴茎尿道尿道下裂，这个是一种遗传疾病的这将来可能需要做两性畸形手术

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医生，这是亚甲基四氢叶酸还原酶检查指导意见：您好！亚甲基四氢叶酸还原酶是属于叶酸在体内代谢过程中需要的一种酶，可还有几个，您的这个酶的活性应该是属于中等，是正常的，没有任何问题。