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类固醇5α-还原酶2缺乏综合征
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类固醇5α-还原酶2缺乏综合征治疗前的注意事项更新时间:2013-03-24

(一)治疗

早期诊断对于尽早确定性别取向是十分重要的。SRD5A2基因突变在多数情况下酶活性残存不超过0.4%,少数患者酶活性可保存3%~15%,这些患者外生殖器男性化比较完整,足以使婴儿出生时被确定为男性性别。考虑到青春期转换性别的发展倾向,在新生儿期作出正确诊断对性别决定是重要的。

有人报道1例9个月龄类固醇5α-还原酶2缺乏症患儿,用2%DHT乳膏涂布于腹部,25mg/d,12天后血清DHT水平为2.0µmol/L(58µg/dl),达到了成年男子正常范围。治疗4个月,阴茎长度增长2cm(从1.8到3.8cm),没有发现不良反应。同时应进行阴茎尿道成形术或尿道下裂修补术。但是DHT治疗仍在试验阶段,尚无正式商品上市,其长期疗效和安全性仍有待确定。

对于成年患者,睾酮脂(如庚酸睾酮、十一酸睾酮等)超生理剂量(250~500 mg/周)肌注可使血清DHT水平达到正常范围,并有部分性增强男性化的效果。同时进行外生殖器男性方向的整形

如果作为女性抚养,外生殖器需进行女性方向整形,同时切除双侧睾丸,青春期年龄后给予雌激素替代治疗。

(二)预后

对于成年患者,经过药物治疗后有部分性增强男性化的效果。

审编医生
朱福民急诊科 主治医师 医院:辽宁省朝阳市中心医院

主治疾病:急性上呼吸道感染,消化道出血,肠胃炎,胆囊炎,胃炎...详情>

类固醇5α-还原酶2缺乏综合征相关问答

类固醇5α-还原酶2缺乏综合征 这个是因为基因的突变酶的活性改变,以及遗传方式所造成的,那么生殖系统以及青春期的发育不正常,可能会出现两性畸形,小的阴茎尿道尿道下裂,这个是一种遗传疾病的这将来可能需要做两性畸形手术
女性可抑制5阿尔法还原酶吗 病情分析:相关方面的药物使用,一定要根据具体的身体健康状况,选择适合的药物,不是盲目的使用。指导意见:所以应该根据具体的情况综合判断,确定有没有具体的健康问题,确定是否需要有针对性的采取措施。
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