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小儿遗传肾脏病主要是通过尿常规和基因检测判断。毕竟,遗传性肾病是由基因突变引起的肾脏异常,父母帮助患儿判断这种肾病时,应进行尿常规检查,通过观察尿蛋白、红细胞来分析疾病。因此,小儿遗传肾脏病要做哪些检查,下面就来了解一下。
第一、小儿遗传肾脏病发生后,应进行基因检测,因为本病是由基因突变引起的,这种方法是判断本病的最关键点。不过,在进行基因检测时,不仅要检测小儿的基因,还要检测他们近亲的基因,特别是父母的基因。这样才可以确定是父亲,还是母亲的基因突变,造成的小儿遗传肾脏病。
第二、小儿要进行尿路造影、逆行肾盂造影和膀胱输尿管造影,检查有无梗阻、结石、导管狭窄或压迫、肾下垂等,这对判断先天性泌尿系统畸形和导管反流非常关键。此外,肾盂肾盏的形成和功能可与肾结核和肾肿瘤相鉴别也很重要,这个时候进行肾血管造影,会显示慢性肾盂肾炎患不同程度的肾小管扭曲,对确诊疾病非常重要。
第三、实际上,除了以上检查外,小儿遗传肾脏病还需进行尿常规、肝功能、肾功能、血脂、肌酐、尿素氮、凝血功能等检查。同时,对于首次发现遗传肾脏病的患儿,还应进行磷酸肌酸等免疫系统相关试验,排除狼疮性肾炎引起的继发肾病综合征的可能。因此,这些方面的检查,父母都要引起重视。
小儿遗传肾脏病表现为持续性或反复血尿,多出现在5岁以前,病程中可出现蛋白尿,少数以间歇性尿路感染为主,发病时尿中可培养细菌。因此,分析小儿遗传肾脏病时,不只要了解应该做的检查,对于那些病理知识的了解也非常关键,这样才能确诊小儿遗传肾脏病。