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男女均可发病，但女性明显多于男性，以婴幼儿多见。由于正常情况下心包容积有限，故本病初起首发表现为心包内占位效应，可发生前胸部不适或心前区刺痛。肿瘤对心脏本身的刺激和压迫，可诱发窦性节律异常。胸部听诊或心电图检查可出现窦性心动过速、室性心动过速以及期外收缩等。肿瘤侵及心包膜，可引起心包渗出致使心包腔积液。如果渗出较多，心包积液量过大，可发生急性心包填塞或心源性呼吸窘迫，导致患儿死亡。肿瘤生长较快，自身破溃或坏死，可出现血性心包积液。胸透可见心影增宽，呈典型的“烧瓶样”外观，心尖搏动减弱，经心包腔穿刺可以证实诊断。
早期病人无明显临床症状，常不易诊断。如出现胸部不适或心前区刺痛，心电图仅提示心率异常，无特异性。普通胸片检查常因肿瘤与心脏影像重叠，可造成漏诊或误诊。近年来影像学发展迅速，现代化的高科技影像设备和技术已经成为心包内畸胎瘤诊断的主要检查手段。超声心动描记或摄影心血管荧光电影照像术以及放射性核素扫描等综合检查，可以发现心包内肿块的密实影像或回声以及大量的心包腔积液。计算机中轴体层摄影(CT)对不同密度的组织如脂肪、水、软组织、骨骼的高分辨率，使心包内畸胎瘤的术前诊断成为可能。磁共振成像(MRI)，利用心血管中血液的流空效应，也对本病的诊断很有意义。