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血卟啉病性周围神经病
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 病例 经验 文章 问答 药品

血卟啉病性周围神经病的检查项目有哪些?

  检查项目:粪卟啉、 血清铁(Fe)、 肝功能检查、肾功能检查

  1.24h尿卟啉、粪卟啉总量及血浆卟啉总量的测定,尿中卟啉前体ALA和PBG检测也有助于诊断。

  2.大多数AIP病人红细胞PBG脱氨酶活性约是正常人50%。这对伴有血浆或尿PBG升高病人的确诊有帮助。

  家族中如有PBG脱氨酶活性下降时,测定红细胞PBG脱氨酶对家属进行筛查是有用的。与伴有新发症状的病人不同,无症状但红细胞PBG脱氨酶活性低下的家属,其尿PBG不会升高。

  在对家属进行筛查时,应同时测定红细胞PBG脱氨酶和尿PBG,因为任何一个试验也不能完全检测出所有该病的携带者。对有AIP遗传性基因突变的家属,DNA检测是最敏感和最特异的方法,但只适用于在基因突变已明确的情况下。

  3.其他血液检查 包括血清铁、肝功、肾功、血沉常规检查;风湿系列、免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查。

  4.血清重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测。

  1.肌电图和神经电生理检查。

  2.必要时组织活检(包括皮肤、腓肠神经、肌肉和肾脏),与其他感觉性周围神经病进行鉴别。

血卟啉病性周围神经病相关问答

什么是血卟啉病性周围神经病? 你好。血卟啉病性周围神经病为一组少见的常染色体显性遗传性血红素生物合成障碍疾病。其中急性间歇性卟啉症系缺乏尿卟啉原-1合成酶;遗传性粪卟啉症者缺乏粪卟啉氧化酶;混合型卟啉症时肝中氨基乙酰丙酸合成酶活性增高。
得了血卟啉病性周围神经病怎么办 病情分析:你好,根据以上描述应该是得了血卟啉病性周围神经病指导意见:你好, PCT是最容易治疗的卟啉症,首要的治疗方法是识别和避免促发因素。放血通常可有效地诱导临床缓解。每1~2周放掉473ml的血,通常需放血5~6次。...
血卟啉病性周围神经病怎么治疗? 治疗PCT是最容易治疗的卟啉症,首要的治疗方法是识别和避免促发因素。放血通常可有效地诱导临床缓解。每1~2周放掉473ml的血,通常需放血5~6次。通过放血,排掉肝脏的铁使病人处于轻微的缺铁状态。当血清铁稍低于正常时,放...