小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症_治疗_症状_鉴别_小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症专家免费咨询

当前位置>有问必答>疾病频道>小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症

小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症

α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsindeficiency)是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。常有家族发病史。 ...... [全文阅读]

宜1宜吃止吐的食物； 2宜吃碱性的食物； 3宜吃保护胃粘膜的食物。…[点击查看详情]

忌1忌吃辛辣刺激的食物；如辣椒、花椒、韭菜、大蒜； 2忌吃产气的食物；如洋葱、红薯、芋头、土…[点击查看详情]

疾病概况

(一)发病原因本症为常染色体隐性遗传性疾病。α1-AT是一种多肽糖蛋白，分子量为5.2万，在肝细胞中合成、分泌并释放至血清中。维持血清正常水平。其正常血清浓度为1.5～2.5g/L。新生儿偏高为2.7g/L。它是血清α1-球蛋白的主要组...[详情]

1.主要为肝损害患儿常可在出生1周发生非外科胆汁郁积型肝炎。患儿食欲不振，有时恶心呕吐、嗜睡、易激惹。出现黄疸和肝脾肿大。尿色深黄，大便呈白陶土色。黄疸可持续2～4个月后渐消退。此类患儿初生体重多低于正常，但非早产。临床所见很像急性病...[详情]

1.α1-AT 血清α1-AT减少到1.0g/L以下多为PiZZ型，PiMZ型α1-AT多在1.0～2.0g/L之间。2.血象检查显示脾功能亢进现象，出现红细胞、白细胞、血小板减少的“三少”现象。3.血BSP 肝硬化期BSP排...[详情]

应排除巨细胞性包涵体病及肝炎、胆道闭锁、胆总管囊肿以及各种先天性代谢病如半乳糖血症、果糖不耐受症、肝糖原累积症和肝豆状核变性等。如有呼吸道症状还应与免疫缺陷病、胰腺囊性纤维变、食管畸形及食道裂孔疝等鉴别。...[详情]

小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症患者，纯合子常并发胆汁淤积性肝硬化，可并发溶血性贫血，肺气肿，多发性动脉炎和凝血功能障碍，也可发生慢性活动肝炎。当合并溶血性贫血的时候可出现...[详情]

Tepson(1981)采用宫内取胎儿血检测α1-AT和基因定型，成功做出产前诊断，但宫内取血有一定危险，不能普遍应用;Kidd(1983)取羊水做细胞培养，用核酸杂交探针方法，直接分析DNA，可做出产前诊断，已用于临床。如父母为杂合子...[详情]

(一)治疗对新生儿胆汁郁积症可口服苯巴比妥3～5mg/(kg??d)和考来烯胺(消胆胺)4～8g/d。同时应补充脂溶性维生素D和K。饮食中加中链甘油三酸酯和水溶性维生素。当出现肺部感染时，应及时采用抗生素。对于α1-AT低的小儿即使无肺...[详情]

可适当增加富含维生素D和K的食物。维生素D主要存在于海鱼、动物肝脏、蛋黄和瘦肉中。另外像脱脂牛奶、鱼肝油、乳酪、坚果和海产品、添加维他命D的营养强化食品。也含有丰...[详情]

医患问答

病因症状预防治疗

Q: 小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的病
刘晓雨
“你好，本症为常染色体隐性遗传性疾病，α1-AT是一种多肽糖蛋白，分子量为5.2万，在肝细胞中合成，分泌并释放至血清中，维持血清正常水平，其正常血清浓度为1.5～2.5g/L，新生儿偏高为2.7g/L，它是血清α1-球蛋白”[详细内容]
Q: 小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症由什
杨倍
“你好，α1-AT减少程度与肝和肺部疾患发病情况的关系尚不十分明了。从患儿的肝组织活检中可见早期出现肝细胞坏死，门脉周围有浆细胞、淋巴细胞和嗜酸细胞浸润，胆小管和结缔组织增加。晚期则有严重的纤维化和肝硬化。特征性的改变是无”[详细内容]