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小儿巨脑畸形综合征

小儿巨脑畸形综合征(Sotos syndrome)即脑性巨人症(cerebral gigantism)、儿童期脑性巨人畸形综合征(cerebral gigantism syndrome in childhood)，又称儿童巨脑综合征(macrencepha ...... [全文阅读]

挂什么科：神经外科
哪些症状：长头巨脑、眼距宽阔、重度精神发育迟滞、共济失调、极重度精神发育迟滞、抽搐、痴呆、大脑发育障碍、斜眼抑制、中度精神发育迟滞、轻度精神发育迟滞、尖头并指
好发人群：婴幼儿
需做检查：脑电图检查、生长激素、口服葡萄糖耐量试验、颅脑MRI检查、颅脑超声检查、颅脑CT检查、脑电图尖波、脑电图棘波、脑电图弥漫性慢波
引发疾病：精神发育迟滞、共济失调
治疗方法：对症治疗

宜1、宜吃富含维生素的食物； 2、宜吃海产品、食用菌、豆类及其制品 3、宜吃鱼类、乳类、芝麻…[点击查看详情]

忌1、忌吃辛辣刺激性食物； 2、忌吃高脂肪饮食。…[点击查看详情]

疾病概况

(一)发病原因本病征病因未明。可能为在子宫内所受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害所致。有人认为本病征有家族性，属显性遗传性疾病，男性发病率高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考虑为X性连锁遗传。(二)发病机制本病是由...[详情]

本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长，并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。患儿出生体重与身长大于正常儿，生后4～5年内生长迅速，然后生长似渐接近正常和稳定，然而测量值仍在同年龄平均值两个标准差以上。本病征...[详情]

染色体检查正常，空腹血清生长激素浓度正常，分泌刺激试验也正常。有些病例口服葡萄糖耐量试验可异常。血17-酮类固醇增高，17-羟基皮质类固醇正常。做气脑造影有不同程度脑室扩张，主要为侧脑室及第三脑室及脑实质萎缩。脑电图有异常。...[详情]

与先天愚型相鉴别，实验室检查有21-三体可助鉴别。21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综...[详情]

精神发育迟滞、动作笨拙或共济失调，可有肥胖、抽搐等异常。本病征表现特殊，呈长头、巨颅、眼距过远，先天愚型样斜眼裂、特殊面容，下颌突出，腭弓高耸，精神发育迟滞、有动作笨拙或共济失调。有时可有肥胖、抽搐、异常手皮纹(指三角a-b间总指脊纹数...[详情]

本病征病因未明，可能与子宫内受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害有关。有人认为本病为X性连锁遗传。因此应参考遗传性疾病预防措施。预防应从孕前贯穿至产前，婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要...[详情]

对某些因先天性代谢性病引起巨脑症，早期诊断和治疗十分关键。例如苯丙酮尿症和呆小症若在婴儿期早期发现，早期给予饮食治疗或甲状腺素治疗，可使神经发育正常。颅狭症和先天性脑...[详情]

规律饮食，不要暴饮暴食，按时吃饭，饮食宜清淡，少食辛辣、煎炒、油炸、烈酒等不消化和刺激性食物;多食水果,蔬菜和纤维性食物，多饮水。食疗方案：平时要注意多吃富含维生素A、胡萝卜素以及维生素B2的食品，同时选用含磷脂高的食物以健脑，...[详情]

医患问答

病因症状预防治疗 吃什么

Q: 小儿巨脑畸形综合征的原因是什么
吴倩
“你好，有人认为本病征有家族性，属显性遗传性疾病，男性发病率高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考虑为X性连锁遗传。可能为在子宫内所受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害所致。本病征病因未明”[详细内容]
Q: 小儿巨脑畸形综合征是由什么原因
肖思琪
“　本病征病因未明。可能为在子宫内所受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害所致。有人认为本病征有家族性，属显性遗传性疾病，男性发病率高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考虑为X性连锁遗传。本病是由于受中枢神经系统控制的”[详细内容]
Q: 小儿巨脑畸形综合征是怎么回事？
陈留凯
“你好，小儿巨脑畸形综合征缓慢发作或呈潜伏状。可能是以前骨髓炎复发，在复发病毒感染的速度就是会放缓，其症状包括发热、疼痛、红肿或局部流脓。”[详细内容]