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小儿巨脑畸形综合征是一种现代社会中临床上常见的疾病，对于该疾病的临床研究已经有很丰富的临床经验，通过积极地药物和手术治疗，可以取得良好的疗效，下面介绍一下有关的小儿巨脑畸形综合征的临床病因及治疗方法。
小儿巨脑畸形综合征是由什么原因引起的?
(一)发病原因
本病征病因未明，可能为在子宫内所受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害所致，有人认为本病征有家族性，属显性遗传性疾病，男性发病率高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考虑为X性连锁遗传。
(二)发病机制
本病是由于受中枢神经系统控制的某些非内分泌生长调节因子分泌过多引起，1973年Butenandi指出，本病征可能是末梢组织对生长激素反应亢进所致，本病征与Lawrence-Seip综合征及Russell综合征有一定异同，故此三病征可能为同一病征的部分表现。
小儿巨脑畸形综合征有哪些表现及如何诊断?
本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长，并有长头巨脑，精神发育迟缓，特异面容和四肢形态异常等特征。
患儿出生体重与身长大于正常儿，生后4～5年内生长迅速，然后生长似渐接近正常和稳定，然而测量值仍在同年龄平均值两个标准差以上，本病征表现特殊，呈巨颅，长头，眼距过远，先天愚型样斜眼裂，特殊面容，下颌突出，腭弓高耸，精神发育迟滞，有动作笨拙或共济失调，有时可有肥胖，抽搐，异常手皮纹(指三角a-b间总指脊纹数增多，大鱼际纹和指纹以斗形纹多见)，但也有否认皮纹理异常的报告。
根据临床表现特点和实验室，辅助检查确诊，有阳性家族史有利于本症诊断。
小儿巨脑畸形综合征治疗前的注意事项?
(一)治疗
本病征无有效治疗，主要治疗措施为对症治疗和加强一般护理。
(二)预后
本病征预后一般来说到儿童期后可维持健康状态。
通过对小儿巨脑畸形综合征的病因及治疗方法的介绍，我们知道只有通过改善自己的生活方式，积极锻炼身体，合理膳食，心情愉悦，以及充足的睡眠，才能保证拥有健康的身体，从而真正的远离疾病的烦恼。