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小儿家族性低血磷性佝偻病

抗维生素D性佝偻病(vitaminD-resistantrickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病，有低血磷性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemicrickets)是由于肾小管缺陷，肾脏丢磷，以致钙、磷代谢紊 ...... [全文阅读]

宜1、宜多吃富含钙的食物； 2、宜多饮用奶制品； 3、宜多吃豆类。…[点击查看详情]

忌1、忌辛辣刺激性食物； 2、忌油腻食物； 3、忌生冷食物。…[点击查看详情]

疾病概况

(一)发病原因该病表现为X性联显性遗传，主要是由于位于X染色体上的 PHEX 基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。(二)发病机制包括近端肾小管回吸收磷和由25-(OH)D，转换为1,25-(OH)...[详情]

将近周岁时下肢开始负重，才发现症状，开始发病常以“O”形腿或“X”型腿为最早症状，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝氏沟，缺乏营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张力低下。常不被家长注意。较重病例有...[详情]

实验室所见主要的生化异常是低血磷，但应注意不同性别、年龄与血清之间的关系。血清磷值下降0.48～0.97mmol/L(1.5～3.0mg/dl)，多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右，血钙值正...[详情]

1.与维生素D缺乏性佝偻病的鉴别此病和维生素D缺乏性佝偻病的鉴别在于以下几个特点： (1)维生素D的摄入量已超过一般需要量而仍出现活动性佝偻病骨骼变化。...[详情]

有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨骼疼痛，甚至不能行走。牙质较差。身材矮小。1.骨矫形就是器官或组织的体积、形态、部位或结构的异常或缺陷，成为畸形。畸形的早期症状...[详情]

本病表现为X性联显性遗传，男性患者将此病传给女孩，女性患者可传给男孩和女孩;偶见一些病例属于常染色体隐性遗传;亦有部分病例为散发性。预防方法参照先天性疾病的预防方法。造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括...[详情]

治疗治疗原则是防止骨畸形，尽可能使血磷升高，维持在0.97mmol/L(3mg/dl)以上，有利于骨的钙化。维持正常的生长速率，又要避免维生素D中毒所致高尿钙、高血钙的发生。将多种措施的优缺点简述如下：1...[详情]

多吃含有微量元素的食物。动物肝脏、海产品、黄豆、葵花子、蘑菇中含锌较多;动物肝脏、鸡蛋、豆类、绿叶蔬菜、面粉中含铁较多;麦片、芥菜、蛋黄、乳酪中含锰较多。多吃新鲜的蔬菜和水果，以...[详情]

医患问答

病因症状 并发症 预防治疗

Q: 小儿家族性低血磷性佝偻病怎么回
王苛
“你好，小儿家族性低血磷性佝偻病表现为X性联显性遗传，这个病男性发病率低一些，但是还是要从小就要注意的，免得以后再着急。”[详细内容]