小儿家族性低血磷性佝偻病的病因有哪些？

小儿家族性低血磷性佝偻病，顾名思义是一种家族遗传性的疾病。这个疾病的患者通常身材比平常人要矮小，所以，他们有时候在生活当中会受到一些人的歧视。这对于小儿家族性低血磷性佝偻病的患者是非常的不公平的，这个疾病的病因有哪些呢?让我们一起了解一下。

该病表现为X性联显性遗传，主要是由于位于X染色体上的 PHEX 基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。

包括近端肾小管回吸收磷和由25-(OH)D，转换为1,25-(OH)2D3两方面的缺陷，造成血磷降低，在0.65～0.97mmol/L(2～3mg/dl)，尿磷排除增多，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。在动物实验已证实血清1,25-(OH)2D3水平低于正常，因患家族性低血磷症的病人，持续低血磷，不能刺激1,25-(OH)2D3的合成。此外，单纯采用口服磷替代治疗，不能完全改善骨病，必须同时用1,25-(OH)2D3，治疗才能纠正骨软化。

男性患者只能将此病传给女孩。女性患者可传给男孩和女孩。女性患者较多，但症状轻，多数只有血磷低下而无明显佝偻病骨骼变化。男性发病数低，但症状较严重。现已了解转录蛋白在染色体5上，本病的基因在Xp22.31～p21.3。偶见一些病例属于常染色体隐性遗传。亦有部分病例为散发性，并无家族病史。

了解了小儿家族性低血磷性佝偻病的病因，我们对于这个疾病又有了进一步的了解。在我们的生活当中，如果看到了这个疾病的患者，我们应该要以正常人的眼光去看待他们，而不是去歧视他们，因为他们本身也承受了很大的痛苦，他们需要我们的关爱。

审编医生

曾洁敏儿科综合 主任医师 医院：广州市妇女儿童医疗中心

主治疾病：擅长支气管哮喘、婴幼儿喘息、过敏性咳嗽、慢性咳嗽、...详情>