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小儿面肩肱型肌营养不良
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小儿面肩肱型肌营养不良应该如何预防?更新时间:2013-04-03

目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷,减少本病的发生。如检出携带者,指导其婚姻和生育。检出携带者的方法有多种,如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清CPK及CPK-MB活性最为简便、实用。上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。

新生儿筛选目的是及早发现患儿及携带者。以生后6~10周后测定CPK活性为首选。

审编医生
郭红枝儿童保健科 副主任医师 医院:长治市妇幼保健院

主治疾病:擅长儿童生长发育检测,儿童脑瘫,儿童矮小症,孤独症...详情>

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