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小儿槭糖尿病

槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,故带有枫糖浆的香甜气味而得名。 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:内分泌科
  • 哪些症状:生后第4天逐渐呈现嗜睡、不宁、哺乳困难、体重下降、肌张力减低、惊厥和昏迷
  • 好发人群:儿童
  • 需做检查:血分析、尿分析、酶活性的测定
  • 引发疾病:痉挛性瘫痪、昏迷
  • 治疗方法:药物治疗

就医小贴士

  • 常用药物:维生素B1
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 10000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.05%-0.08%
  • 治愈率:30--40%
  • 治疗周期:1--6个月

饮食宜忌

1.宜吃高纤维食物; 2.宜吃含糖低的蔬菜; 3.宜吃含钙丰富的食物; 4.宜吃富含硒的食…[点击查看详情]

1.忌吃油煎、炸、油酥及猪皮、鸡皮、鸭皮等含油脂高的食物; 2.忌吃胆固醇含量高的食物; …[点击查看详情]

疾病概况
小儿槭糖尿病是怎么引起的?

小儿槭糖尿病是由什么原因引起的?(一)发病原因本病属常染色体隐性遗传病,分支酮酸脱羟酶缺陷致使分支氨基酸分解代谢受阻。(二)发病机制支链氨基酸在氨基转移后所形成的α-支链酮酸(KIC、KMV、KIV)必须由线粒体中的支链α-...[详情]

小儿槭糖尿病的症状有哪些?

小儿槭糖尿病有哪些表现及如何诊断? 本症分为5型。1.典型槭糖尿病 本型是最常见最严重的一型,其支链α-酮酸脱氢酶活力低于正常儿的2%。生后第4~7天逐渐呈现嗜睡、不宁、哺乳困难、体重下降等症状;肌张力减低和增高交替出现,常见...[详情]

小儿槭糖尿病的检查项目有哪些?

小儿槭糖尿病应该做哪些检查?1.新生儿期筛查 大多应用Guthrie细菌生长抑制法筛查本病,当血中亮氨酸浓度>4mg/dl(305µmol/L)时,应进一步检测尿中支链酮酸排出量。2.生化检测 对临床拟诊患儿应进行电解质和血气...[详情]

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