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小儿先天性白细胞颗粒异常综合征
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小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的检查项目有哪些?
检查项目:脑脊液的化学检查、血常规、血清溶菌酶(LYSO)、骨髓象分析、免疫病理检查、胸部平片、脑电图检查、B型超声波检查
1.血液和骨髓检查 有进行性
粒细胞减少
,可有进行性
贫血
,血红蛋白量减少,红细胞计数减少,
血小板减少
。中性粒细胞(包括早及中幼嗜酸、嗜碱粒细胞)的胞浆中含有过氧化物酶阳性颗粒和嗜天青Dohle小体样颗粒,大小不一,直径2~5??m。淋巴及单核细胞中也有此颗粒。骨髓细胞中有空泡,偶见被吞噬异物,有的胞核较固缩。细胞免疫、免疫球蛋白和补体均正常。
2.脑脊液检查 蛋白和细胞数增加。
3.病理检查 全身许多组织可见大溶酶体样颗粒。 4.中性粒细胞功能缺陷 游走性和趋化性功能不全,杀菌力低下,吞噬功能正常。
5.中性粒细胞环核苷酸测定 cAMP含量显著升高(7~8倍于正常人),cGMP含量降低。
6.血清溶菌酶含量升高 因为中性粒细胞易破坏,血清溶菌酶活性增高。
7.毛发检查 显微镜下观察毛发中可发现巨大黑色素颗粒。
X线胸片、B超检查,发现肝、
脾肿大
、纵隔大,脑电图检查可见异常脑波。
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