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胸内甲状腺多见于女性。病史较长。主诉为呼吸困难，数年或十数年，且逐渐加重。同时有颈部肿块，甲状腺下缘一般不能触及，有些病人常伴有不同程度的驼背，颈部粗短，肥胖，部分病人往往有甲状腺手术史。
无症状病例约占30%，临床症状主要是由于肿块压迫周围器官引起，如压迫气管引起呼吸困难、喘鸣;压迫上腔静脉引起上胸部及颈部表浅静脉怒张，上肢水肿等上腔静脉综合征;压迫食管引起吞咽困难，但因食管较气管柔软，即使食管受压或移位，仍可容易地躲避肿瘤的压力，故以上症状往往很少出现。症状的轻重与肿块的大小、部位有关。单纯性胸内甲状腺肿明显增大时，才出现压迫症状，因胸骨后间隙狭窄，故胸骨后甲状腺肿，即使肿瘤不大亦可在早期出现症状。个别病人因肿块嵌顿在胸廓入口处或自发性、外伤性出血而引起急性呼吸困难。严重时由于肿瘤长期压迫气管导致软化甚至令病人有窒息感，这些症状可在仰卧或头移向患侧时加重。如有声音嘶哑，甚至于失声，常为恶性肿瘤压迫喉返神经所致，良性胸内甲状腺肿对喉返神经压迫极少见。Horner综合征为肿瘤下降至后纵隔压迫交感神经所引起的，但不多见。至于伴有心慌、气急、盗汗、高血压等，则提示有甲状腺功能亢进的存在。
体格检查：坠入性胸内甲状腺肿可在颈部触及肿大的甲状腺，并向胸内延伸，往往触不到下极。既往有甲状腺手术史的及完全性胸骨后甲状腺肿病人，颈部很难触及肿块。体检时必须注意颈部甲状腺与胸内甲状腺关系，肿物与吞咽活动的关系以及下界扪及情况和甲状腺肿瘤向胸内延伸的情况。
根据病史和临床症状及体征，同位素I131扫描该肿物为功能性异位甲状腺即可确诊。
1.胸内甲状腺肿及肿瘤以女性为多，仔细询问病史及临床表现;注意了解病人过去有无颈部肿物自行消失史。
2.临床诊断主要依靠CT等辅助检查。