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检查项目：染色体、血清蛋白电泳、心电图、浆细胞、异型淋巴细胞、肠镜、内镜检查、腹部CT
1.外周血 α重链病、μ重链病常有轻至中度贫血，γ重链病几乎所有病例均有轻或中度贫血，部分有重度贫血。部分病例可见白细胞减少和粒细胞减少，分类可见异型淋巴细胞、浆细胞和嗜酸粒细胞增多，15%～25%病例可同时有血小板减少。
2.Coomb’s试验 少数病例可有Coomb’s试验阳性的自身免疫性溶血性贫血。
3.血清蛋白检查 α重链病的血清蛋白电泳在α2～β区之间可见一异常增大较宽的区带，免疫电泳显示异常蛋白与抗α重链抗血清反应，而不与抗轻链血清反应，α重链病多数属 α1亚型，由于本病不能合成轻链，故尿本-周蛋白阴性。γ重链病的血清蛋白电泳最常见在β1或β2区出现异常带，免疫电泳显示异常蛋白可与特异的抗γ重链抗血清起反应，而与κ或λ轻链不起反应，γ重链蛋白可分为4个亚型：最常见的是γ1，其次γ3，较少见是γ4和γ2，μ重链病血清蛋白电泳在α2区或 α～β之间显示有单株峰，免疫电泳显示快速移动的双弧曲线，且和抗μ链血清起反应而与抗轻链血清不发生反应，多数病例尿中可检测到本一周蛋白，多为κ型。 δ重链病的血清蛋白电泳在β和γ之间可见一小段窄带，被认为是δ重链的四聚体。α、γ、μ重链病均可有低蛋白血病和正常免疫球蛋白下降。
4.骨髓检查 γ重链病的骨髓象，60%病例可有浆细胞、淋巴细胞或浆细胞样淋巴细胞增多。μ重链病骨髓检查以淋巴细胞增多为主，同时伴浆细胞增多，且多数浆细胞内有空泡。
5.其他检查 血沉加快，α重链病常有低钾、低钠和低镁血症。
6.X线和内镜检查 α重链病：X线钡餐检查可见十二指肠、空肠黏膜皱襞肥大和假息肉形成，可有管腔狭窄或充盈需缺损、液平面，腹部CT可显示腹膜后淋巴结肿大，纤维内镜伴活检对α重链病的诊断意义颇大，内镜下可见5种基本形态：浸润型、结节型、溃疡、马赛克型、单纯黏膜皱襞增厚型，以上5型可单独或联合出现，以浸润型最具特征性，病理活检可有3种表现：成熟的浆细胞和淋巴浆细胞浸润黏膜固有层、绒毛萎缩多变且不固定;不典型浆细胞或淋巴浆细胞和(或)不典型免疫母细胞样细胞至少深入到黏膜下;符合免疫母细胞淋巴瘤或者形成不连续的溃疡性肿瘤或者广泛地大片浸润，侵犯肠壁的全层。
7.染色体检查 α重链病常见染色体异常在14q32有基因重排，γ重链病染色体异常可表现为核型异常，非整倍体及复合染色体异常。
8.病理检查 γ重链病的淋巴结病理提示，38%表现为非霍奇金淋巴瘤的不同组织类型，36%有淋巴浆细胞增生，11%为浆细胞瘤。
α重链病最常累及小肠，按其病理改变分为3期：
(1)A期：表现为肠道黏膜固有层成熟浆细胞浸润，部分绒毛萎缩，肠系膜和腹膜后淋巴结可累及。
(2)B期：表现为非典型的浆细胞或非典型的免疫母细胞浸润至黏膜下层，绒毛结构消失。
(3)C期：表现为小肠和肠系膜淋巴结有明显的免疫细胞淋巴瘤，形成散在的溃疡型肿瘤，可穿破肠壁。
根据重链结构抗原性的不同分为IgA重链病(α重链病)、重链病(γ重链病)、IgM(μ重链病)、IgD重链病(δ重链病)。
9.根据病情需要做心电图、B超、肝肾功能、电解质、胃肠镜等检查。