外科 内科 儿科 传染病 妇产科 精神心理科 皮肤性病科 中医科 骨科 高血压 糖尿病 白癜风 肿瘤 性病 鼻炎 肾结石 肾虚 哮喘 腋臭 湿疹

医生在线免费咨询

当前位置: 疾病 > 黏脂贮积症Ⅲ型 > 黏脂贮积症Ⅲ型的检查
黏脂贮积症Ⅲ型
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 经验 文章 问答 药品

黏脂贮积症Ⅲ型的检查项目有哪些?

  检查项目:尿液化验、X线

  1.一般检查

  尿中无过多的酸性黏多糖排出,培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体溶酶。体内有多种酶缺陷如β-半乳糖苷酸酶、N-乙酰-半乳糖胺酶、β-葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等,而血清中这些酶的活性增高。

  2.电镜检查

  可见溶酶体肿胀,其内充以有包膜的致密物质

  3.X线检查

  类似黏多糖贮积症Ⅳ型。包括近端股骨骨骺不规整且小,伴有不完全性脱位,髋外翻畸形,有多发性骨发育不良,尤以骨盆明显,髂骨翼低。椎体外形不规整,呈卵圆形且发育不全,肋骨呈船桨状,常伴有椎骨端变窄。

黏脂贮积症Ⅲ型相关问答

黏脂贮积症IIa/b携带者 本型殷世航特综合症最早的汉苗术,将其分类为粘多糖储积型二型属于伴性隐性遗传患者均为男性,病人的母亲是携带者,但不发病。由于病人体内缺乏硫酸艾,多糖醛酸硫酸酯酶,而使酸性粘多糖发生分解发生障碍。
黏脂贮积症Ⅳ型的临床症状是什么 首先对于目前的病情,在临床上大多会发生在新生儿或者出生后一岁以后的孩子,首先会出现轻度的运动方面的障碍,表现为运动迟缓,四肢肌张力下降,进而会导致相关的治理方面的下降和神经异常改变,同时会伴随有角膜的混浊,根据目前的临床...
朋友的小孩患了黏脂贮积症Ⅱ型,我好奇问问相关情况。 你好,黏脂贮积症ll型也叫包涵体细胞病,是一种常染色体隐性遗传性疾病,在很多组织细胞当中都含有包涵体,肝脏也不例外,可以造成肝脏的肿大,以及一系列的临床症状,目前也没有特效的治疗方法,只能对症处理。