- 手指香肠型
手指香肠型是小儿扁脸关节脱位足异常综合征典型表现之一。主要是手指呈短棒、香肠状。可能属结缔组织病变，遗传类型有报道是常染色体隐性或显性遗传，也可呈单发。... [全文阅读]
症状概况
病因
检查
诊断鉴别
预防治疗
缓解方法
可能属结缔组织病变，遗传类型有报道是常染色体隐性或显性遗传，也可呈单发。手指香肠型是小儿扁脸关节脱位足异常综合征典型表现之一。主要是手指呈短棒、香肠状。可能属结缔组织病变，遗传类型有报道是常染色体隐性或显性遗传，也可呈单发。 查看详细内容>>
1.特殊容貌 前额突出、面颊扁平鼻梁平塌、眼距宽阔。2.关节脱位 呈先天性多发性大关节脱位以肘关节髋关节、膝关节为主。3.手足异常 手指外形呈香肠型短棒状;足呈马蹄内翻和外翻畸形。4.其他表现 智力多无影响可有脊柱裂、脊柱侧弯后突、腭异常颈椎分节异常、先天性心脏病等。 查看详细内容>>
临床常与拇指宽阔综合征鉴别。 拇指宽阔综合征特征为短粗拇指(趾)、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓，有呼吸道感染史。面部:不同程度的高眉弓，睑裂低斜，睑下垂，偶有内睑赘皮，眼球突出，斜视，鼻梁宽，鼻膈长，上颌发育不全，耳的大小、形状、位置异常，腭高弓状。拇指(趾)短粗。皮纹变化无特异性，包括褶条数少，拇指尖皮纹呈外三角，鱼际区小鱼际区底部尺骨襻有特征性的纹型，Allucal区f三角侧方移位，e三角有或无。可合并有椎骨、胸骨和肋骨异常，先天性心脏畸形，泌尿系统异常等。 1.特殊容貌 前额突出、面颊扁平鼻梁平塌、眼距宽阔。2 查看详细内容>>
治疗： 大关节脱位及足畸形可考虑手术矫治，余无特殊疗法。 预防： 病因未明，参照遗传性疾病的预防措施。 (1)婚姻指导 由于遗传性疾病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就埋下了病根，所以，预防下一代的遗传病，始于这一代的择偶与婚配。如果在择偶时忽视健康条件，与严重的遗传性疾病患者结婚，则下一代患遗传病的机会将显著增加。如患有能致死、致残、致愚的常染色体显性遗传病，其下代患病风险达50%，不宜结婚是显而易见的。如软骨发育不全、结节性硬化症等严重畸形和智力障碍者，应先做绝育手术，然后再结婚。其次，若本人患有一般性遗传疾病，应避免与患同种遗传性疾病的人恋爱，防止同种遗传病人相互婚配。如原 查看详细内容>>
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