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颈短

此病于1912年首先由Klippel和Feil报道,又称为短颈畸形,先天性骨性斜颈或先天性颈椎融合畸形,系指两个或两个以上颈椎融合。主要表现为颈椎缩短。短颈畸形有三大临床特点:颈部短粗、后发际低平、颈部活动受限。但并非所有患者都具有上述特点,Gray等认为只有32%出现典型的三联症。... [全文阅读]

症状概况
病因 检查 诊断鉴别 预防治疗 缓解方法

  Klippel-Feil综合征是一组以颈椎形成及分节障碍为特征的先天性畸形,又称短颈畸形。除了颈椎畸形外常合并其他系统器官的异常。对该综合征的诊断及预后判断有一定的困难,故应对患者进行全面评估,以选择正确的治疗方法。另外,对于 Klippel-Feil综合征是独立存在的疾病还是一组先天性脊柱畸形中的一种,至今尚存争议。其确切遗传学病因至今不明,家族系谱分析确定了该病的基因位点。大鼠相关实验模型提示PAX基因家族成员及Notch信号通路异常可能是其病因。确定基因遗传及病理解剖之间的关系可能会对该综合征的多样性作出解释。

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根据疾病的临床表现、X线检查及CT检查足以明确短颈畸形的诊断。MRI能够明确地显示颈椎融合的节段,并可确定脊髓受压部位和严重程度,为治疗方案的选择提供可靠的依据,值得注意的是在婴幼儿因椎体未完全骨化,融合椎体间有透明带类似椎间盘,仔细观察会发现此透明带比正常椎间隙窄。不能明确诊断,可行屈伸拉动力性颈椎侧位片,融合椎体节段失去正常颈椎的圆滑曲线,椎间隙不发生变化。
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  1、颈部短粗:常不太明显,但仔细观察其颈部较正常人变短。面部不对称,从乳突至肩峰的两侧颈部皮肤增宽,呈翼状颈。

  2、后发际低平:主要表现为后发际明显低于正常人。

  3、颈椎活动受限:由于椎体的融合,使颈椎的活动范围明显受限,旋转和侧弯受限尤为明显。多节段和全节段融合活动受限明显,单节段和下节段融合不太明显。

  4、上颈椎融合引起的短颈畸形,常合并枕颈部畸形,多在早期出现神经症状,主要表现为枕部不稳引起的脊髓受压表现。

  5、中低位颈椎融合引起 查看详细内容>>

  Klippel-Feil综合征的治疗方法: 短颈畸形治疗方案的选择主要根据畸形椎体的数目、部位以及有无神经症状。

  1.单纯中下位颈椎融合引起的短颈畸形,早期常无神经症状,不需特殊处理,但应注意避免颈椎过度活动,防止外伤,延缓颈椎退变的进程;对颈部外观丑陋者,可行双侧颈部皮肤“Z”型成形术或双侧胸锁乳突肌切断术改善外观。晚期因颈椎退变引起椎管狭窄出现脊髓受压症状者,可根据脊髓受压部位行前路或后路减压术。

  2.上颈椎融合引起的短颈畸形,因可在早期出现神经症状,应予以高度重视。对无神经症状者,应随访观察,防止颈部外伤,减少颈部活动或局部颈托固定,对出现神经症 查看详细内容>>

  颈椎发育畸形可为全部颈椎或几个颈椎融合,也可为椎体、椎板、椎弓和棘突的局部融合。畸形发生的原因并不清楚。通常认为,在胚胎发育过程中,本应形成椎间盘的间叶组织发育障碍,当椎体终板成熟后椎体间叶组织不发生椎间盘或软骨化直至骨化,形成椎体间融合。少数先天性颈椎融合与遗传有关。此病无特殊预防方法。
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