- 指甲、耳软骨出现褐色色素沉着
指甲、耳软骨出现褐色色素沉着是褐黄病的临床症状之一，褐黄病是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase)使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进健康搜索一步氧化分解，聚积于体内使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗火罐网，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着，出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。故又称褐黄病。另一方面尿黑酸随尿液排出，在尿液中经碱化、氧化，使尿色变黑健康搜索，所以又称黑酸尿(Alkaptonuria)症。本病为一种罕见的遗传性疾病少见。国外报道其患病率为每百万人口中有3～5例。由于尿黑... [全文阅读]
症状概况
病因
检查
诊断鉴别
预防治疗
缓解方法
(一)发病原因 本病为一种罕见的常染色体遗传疾病。其确切的常染色体变异还不清楚。 (二)发病机制 苯丙氨酸和酪氨酸转化为乙酰乙酸的代谢途径(图1)，尿黑酸(HGA或2，5-二羟基苯乙酸)是该代谢途径中含有完整芳香环的最后一种化合物。催化芳香环裂解的酶即尿黑酸氧化酶，正常时存在于肝、肾组织的可溶部分。这种酶对尿黑酸的分解具有高度的特异性，且肝肾以外的组织不含这种酶。本病患者，肝、肾中完全缺乏这种酶的活性，结果可造成尿黑酸不被分解为乙酰乙酸和延胡索酸，这样就需要通过其他代谢机制以处理尿黑酸。肾脏对尿黑酸的清除率很高，肾小管主动分泌尿黑酸，肾脏一旦将尿黑酸排出体外，它就会逐渐氧化而形成能引起尿 查看详细内容>>
本病呈常染色体隐性遗传，通常于20～40岁出现症状。男女发病比例约2∶1。 哺乳动物及人类肝、肾含有多种酶能将食物中的苯丙氨酸、酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙酸，这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶尿黑酸氧化酶等，后者含有巯基，需要铁离子以及维生素保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同代谢底物增加，临床上表现各不相同。 1.褐黄病 酸尿症病人多需较长时间才表现出临床褐黄病大部分病人在20～30岁时逐渐在指甲、耳软骨(主要位于耳轮与耳珠)部位出现褐色色素沉着，并可在肋软骨、喉软骨气管软骨结膜甚至角膜上出现如煤黑色色素沉着患者的汗液也可呈褐色，可将腋下及 查看详细内容>>
在鉴别诊断方面应排除引起尿变黑的其他原因，如血卟啉病、肌球蛋白尿、胆红素尿和血尿。根据这些疾病的临床特征和有关实验室检查，与褐黄病区分并不困难。长期服用米帕林(阿的平)，可引起褐黄病样色素沉着，临床上应注意不要把这种医源性色素沉着与褐黄病相混淆。多次应用苯酚(石炭酸)治疗皮肤溃疡，也可引起黄色色素沉着，应注意鉴别。 本病呈常染色体隐性遗传，通常于20～40岁出现症状。男女发病比例约2∶1。 哺乳动物及人类肝、肾含有多种酶能将食物中的苯丙氨酸、酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙酸，这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶尿黑酸氧 查看详细内容>>
本病为一种罕见的常染色体遗传疾病。结缔组织和软骨变黑为本病的基本病理改变。尿黑酸可沉积于皮肤、角膜、软骨、肌腱、韧带、大血管内膜、心内膜、甲状腺、肺及肾等脏器，使这些脏器组织变黑，累及软骨可导致软骨下骨剥脱。其确切的常染色体变异还不清楚。避免近亲结婚，进行婚前咨询检查，生育咨询与检查。早发现，早诊断，早治疗。 查看详细内容>>