指甲、耳软骨出现褐色色素沉着是什么?时间:2013-04-01
指甲、耳软骨出现褐色色素沉着是褐黄病的临床症状之一,褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase)使苯丙氨酸、酪氨酸中间代... [阅读全文]
指甲、耳软骨出现褐色色素沉着是由什么原因引起的?时间:2013-04-01
(一)发病原因 本病为一种罕见的常染色体遗传疾病。其确切的常染色体变异还不清楚。 (二)发病机制 苯丙氨酸和酪氨酸转化为乙酰乙酸的代谢途径(图1),尿黑酸(HGA或2,5-二羟基苯... [阅读全文]
指甲、耳软骨出现褐色色素沉着应该如何诊断?时间:2013-04-01
本病呈常染色体隐性遗传,通常于20~40岁出现症状。男女发病比例约2∶1。哺乳动物及人类肝、肾含有多种酶能将食物中的苯丙氨酸、酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙酸,这些氧化酶有苯丙氨... [阅读全文]
指甲、耳软骨出现褐色色素沉着容易与哪些症状混淆?时间:2013-04-01
在鉴别诊断方面应排除引起尿变黑的其他原因,如血卟啉病、肌球蛋白尿、胆红素尿和血尿。根据这些疾病的临床特征和有关实验室检查,与褐黄病区分并不困难。长期服用米帕林(阿的平),可引起褐黄... [阅读全文]