氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至 ...... [全文阅读]
(一)发病原因除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为常见。(二)发病机制引起氨基酸代谢病的主要原因有两种,即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低,如...[详情]
目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种,随生物化学检测技术的不断进步,新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。像其他...[详情]
血尿便常规、肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高、尿酪氨酸亦增高,血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。2.Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多,尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。...[详情]
主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现,以及实验室检查做出诊断,基因检测具有确诊和鉴别意义。需与其他病因如脂类沉积病,围生期疾病,神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤,共济失调,腱反射亢进及肝病,皮炎等相鉴别。...[详情]
氨基酸代谢病种类繁多,临床症状体征复杂多样,神经系统以外的表现各不相同。可有肝,脾大或肝硬化,腹水等肝功能衰竭表现,可有生长发育迟滞,发作性人格障碍如情感多变,不能控制脾气,精神错乱-幻觉性精神病,发作性小脑性共济失调(步态不稳,意向性...[详情]
目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。氨基酸代谢病的发生率差异很大,曾有文献资料分析表明,主要氨基酸代谢病的发生率占每10万个活产婴儿中的例数为:苯丙酮尿症8;胱氨酸尿症7;亚氨基甘氨酸尿症5;组氨酸血症4;Hartnup 病4...[详情]
遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。多以清淡食物为主,注意饮食规律。 ...[详情]
“胸部胀痛是一个常见的症状,可能由多种原因引起。首先,生理性因素如月经周期中的激素变化会导致乳房胀痛。其次,怀孕初期体内激素水平的变化也会引起乳房胀痛。此外,乳腺增生、乳腺炎等乳腺疾病也是常见原因。具体来说,女性在月经前一”[详细内容]
“手部麻木是一种常见的症状,可能由多种原因引起。首先,长时间保持同一姿势,如长时间使用电脑或手机,会导致手部血液循环不畅,神经受压,从而引发手麻。此外,颈椎病也是导致手麻的常见原因之一,颈椎的退行性改变或椎间盘突出可能会压”[详细内容]
“老茧是指人体皮肤表面出现的干燥、粗糙、有角质层的情况。通常是因为皮肤长时间暴露在外界环境下,或者不良生活习惯等因素引起的。具体情况如下:1. 摩擦:工作中长时间的摩擦、挤压、磨擦等都会使皮肤表面角质层增厚,形成老茧。2.”[详细内容]
“淤胆型肝炎的特点主要体现在症状方面、实验室检查方面、病理方面、病程、预后。1.症状方面:黄疸具有梗阻性特征,尿液颜色深如浓茶,大便颜色变浅甚至呈陶土色。皮肤瘙痒较为常见,严重者可影响患者生活质量。2.实验室检查方面:以直”[详细内容]
“肝炎是肝脏的炎症,可能由病毒、细菌、药物、酒精等因素引起。肝炎的征兆包括:疲劳、乏力、食欲不振、恶心、呕吐、右上腹疼痛、黄疸(皮肤和眼睛发黄)、尿液颜色变深等。如果出现这些症状,应及时就医,进行肝功能检查等,以确定是否患”[详细内容]
“甲肝是由甲肝病毒感染引起来的慢性传染性的疾病,主要的是通过空腹抽血化验甲肝病毒,甲肝抗体肝功能肝胆的彩超等来综合判断确诊。甲型肝炎是传染性的疾病,是通过粪口进行传播的消化道感染。”[详细内容]
“胃炎的确诊通常需要综合考虑症状、体征、实验室检查和内镜检查等多种方法。医生会详细询问患者的症状,如胃痛、胃胀、恶心、呕吐、食欲不振等。同时,医生会进行体格检查,包括腹部触诊,以了解腹部是否有压痛等异常。实验室检查如血常规”[详细内容]
“胃病的判断需要综合考虑症状、病史和检查结果。常见症状包括胃痛、胃胀、恶心、呕吐、食欲不振等。有胃部疾病家族史、长期不良饮食习惯或服用某些药物的人更容易患胃病。医生通常会进行详细的问诊和体格检查,可能会建议进行胃镜、上消化”[详细内容]
“类风湿性关节炎主要是四肢小关节的侵蚀性滑膜炎的自身免疫性疾病,考虑有无慢性疾病的病史及其他不适的症状,没有药物禁忌的话非甾体抗炎药物,免疫抑制剂及激素治疗的。必要时考虑有无生物制剂治疗的指征的。注意观察的。”[详细内容]
“对于痛风来说误区很多,比如说患了痛风后,不主张吃药,可以通过饮食调理改善症状,这种想法是完全错误的,因为痛风发作时首先是用药物进行控制的,否则人会痛苦不堪,治疗痛风的药物,包括糖皮质,激素药物,抑制尿酸,促进尿酸排泄以及”[详细内容]
“痛风跟疼风这两个其实没有什么区别,这个是一样的。一般的临床上我们叫做痛风,主要还是由于高尿酸血症的原因引起的,所以说建议这种情况最好还是能够去医院的风湿免疫科就诊,一般的这时候是需要应用秋水仙碱或者是塞来昔布等药物进行治”[详细内容]
“通常情况下,甲亢会对怀孕产生影响。甲亢是由于甲状腺合成释放过多的甲状腺激素,造成机体代谢亢进和交感神经兴奋。在怀孕方面,过多的甲状腺激素会干扰女性的生殖内分泌系统。一方面,可能影响排卵功能,使受孕几率降低。另一方面,即使”[详细内容]
“通常情况下,龋齿会影响健康。龋齿是一种在细菌感染等多因素作用下,导致牙体硬组织进行性破坏的疾病。其原理主要是口腔内的细菌利用食物中的糖分产生酸,这些酸长期作用于牙齿,逐渐腐蚀牙釉质、牙本质等结构。当龋齿发生后,牙齿会出现”[详细内容]
“一般情况下,IgA本身不会影响寿命。IgA即免疫球蛋白A,是人体免疫系统中重要的组成部分。它主要存在于黏膜表面,如呼吸道、消化道和泌尿生殖道等,是抵御外界病原体入侵的第一道防线。当病原体试图侵入人体时,IgA可以识别并结”[详细内容]
“通常情况下,蛇疮不会传染。蛇疮在医学上称为带状疱疹,是由水痘-带状疱疹病毒引起的一种皮肤病。这种病毒初次感染人体后,一般会在儿童时期引发水痘,水痘痊愈后,病毒并不会被彻底清除,而是潜伏在人体的神经节内。当人体免疫力下降时”[详细内容]
“骨导传播一般是指声音通过头骨、颌骨等骨骼介质传导到内耳,引起听觉的一种传播方式。骨导传播的原理在于,当外界有声波振动时,头骨和颌骨会随之振动,这种振动直接传递到内耳的听觉感受器,引发神经冲动,进而被大脑感知为声音。与常见”[详细内容]
“通常情况下,左膝盖疼痛不一定需要警惕癌症。膝盖疼痛是一种常见的症状,很多原因都可能导致左膝盖疼痛。比如,运动损伤是较为常见的因素,过度运动、姿势不当等可能引起膝盖周围的肌肉、韧带损伤,像跑步时突然扭转膝盖,可能拉伤韧带,”[详细内容]
“寒火,中医术语中指的是体内既有寒气又有火热的病理状态,这种状况多因人体阴阳失衡所致。要祛除寒火,需从调整生活习惯、饮食和适当用药等方面入手。首先,调整生活习惯是基础。保证充足的睡眠,避免熬夜,因为夜间是人体阴气最盛的时候”[详细内容]
“病情分析:你好,你的情况属于胃炎引起的可能性大的,会引起腹胀厌食以及恶心等症状的指导意见:你的情况我建议积极服用奥美拉唑胶囊和硫糖铝片和维生素B1治疗,需要服药2周时间的,祝你健康。”[详细内容]
“黄疸是新生儿常见的问题,一般在出生后 2-3 天出现,1-2 周内会自然消退。但如果黄疸持续时间过长或出现其他异常症状,可能需要进一步检查和治疗。对于 50 天仍有黄疸的宝宝,建议及时就医,进行胆红素水平检测等相关检查,”[详细内容]
“失眠的患者在饮食上可以多吃一些百合,莲子,大枣,以及优质的蛋白质,也可以经常的用酸枣仁进行食疗。有失眠最好让睡眠科的医生实际的看一下,根据情况来对症治疗,必要的时候可以适当的吃一些助眠的药物。”[详细内容]
“得了甲肝,饮食上需要注意以下几点:1. 保证营养均衡,多吃新鲜蔬菜和水果。2. 避免食用辛辣、油腻、刺激性食物。3. 饮食要清淡,避免过咸。4. 注意饮食卫生,饭前便后要洗手。5. 多喝水,促进新陈代谢。6. 避免饮酒,”[详细内容]
“丁肝患者的食疗应注意以下几点:1. 保证营养均衡,多吃新鲜蔬菜和水果。2. 避免食用辛辣、油腻、刺激性食物。3. 戒烟戒酒。4. 注意饮食卫生,避免食用不洁食物。5. 可适当食用一些具有保肝作用的食物,如枸杞、灵芝等。”[详细内容]