本病患儿从9个月到24个月出现临床症状。早期临床表现为行为异常、烦躁不安、共济失调、动作不协调、步态异常，多数患儿可出现肌张力低下，偶尔出现痉挛性截瘫。病情持续一年以后，患儿不能站立，反应迟钝也更加明显。可表现为语言障碍、肌张力增高(下...[详情]

1.血尿检查尿中硫酸乙酰肝素增多。周围血中白细胞有异染性包涵体。脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多，以GM2和GM3神经节苷脂为主，硫酸乙酰肝素也增多。2.X线检查X线表现类似黏多糖贮积症Ⅰ型，但改变程度较轻。...[详情]

本病可并发眼球震颤、小脑病变体征，抽风、视神经萎缩失明，还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调，偶尔也可出痉挛性截瘫。...[详情]

针对不同个体，采取有效预防措施，避免后代遗传病的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，通常采取的措施有：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。...[详情]

austin型幼儿脑硫脂病食疗方：虾皮蛋羹配料虾皮20克，鸡蛋1个。制法虾皮，择去杂质，冲洗一下;鸡蛋，磕入碗内，搅打成泡，然后放入虾皮搅拌均匀。将鸡蛋液碗，放入蒸锅中蒸熟，取出，可用以佐餐。香菇粥配料香菇5克，粳米...[详情]