苯丙酮尿症文章列表

对于我们人类来说眼睛可以说是非常重要的，白内障的出现给我们眼部健康带来了非常严重的伤害性，因此在出现了白内障疾病的时候，我们一定要...[阅读全文]

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(P...[阅读全文]

苯丙氨酸(PA)是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200-500mg，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯...[阅读全文]

神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25%），继之智能发育落后...[阅读全文]

尿苯丙酮酸试验由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性试验。方法有： (1)三氯化铁试验：将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反...[阅读全文]

经典型和辅因子缺乏引起的PKU病人均有高苯丙氨酸血症但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别...[阅读全文]

免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病族史孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。 [阅读全文]

　　苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传。它会造成患儿严重的继发性癫痫和智能障碍。因[阅读全文]

苯丙酮尿症是一种我们不太常见的小儿疾病，或者是有一些患儿有这种疾病，但是我们并不知道这个专业的疾[阅读全文]

苯丙酮尿症主要表现就是智力跟不上正常的小孩，也就是按照小孩的发育标准来说，苯丙酮尿症患儿会落后许[阅读全文]

苯丙酮尿症正常值偏高的话，一般可以采用低苯丙酮饮食进行调理，要是检查的值很高的话，就可以采用BH4、5-羟色胺和L-DOPA进行治...[阅读全文]

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