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苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症文章列表
苯丙酮尿症有哪些表现?
神经系统早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后...
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苯丙酮尿症容易与哪些疾病混淆?
经典型和辅因子缺乏引起的PKU病人均有高苯丙氨酸血症但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU,故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别...
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苯丙酮尿症应该如何预防?
免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病族史孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。
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苯丙酮尿症应该做哪些检查?
尿苯丙酮酸试验由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多,可作定性试验。方法有: (1)三氯化铁试验:将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反...
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