半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕 ...... [全文阅读]
(一)发病原因经典型半乳糖血症(galactosemia)发生于半乳糖代谢的第2步,即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏,导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。(二)发病...[详情]
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多,该酶活性受累程度不一,酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度,此有助于类型的鉴别。目前已知的变异型有:①Duarte变异型;②黑人变异型;③Indiana变异型;④Rennes变异型;⑤Ber...[详情]
一、实验室检查1.尿液半乳糖检查尿糖阳性,葡萄糖氧化酶法尿糖阴性,纸层析可鉴别出其为半乳糖。2.新生儿筛查半乳糖血症 用Beutler法过筛缺陷酶,观察有无荧光的产生,以此作为最后评定的依据,本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝...[详情]
注意与婴儿肝炎综合症的鉴别,婴儿肝炎综合征肝功能损害明显,黄疸以直接胆红素升高为主。缺乏这种必需的酶,不能利用半乳糖,于是血液中半乳糖的含量升高,出现呕吐、腹泻、肝肿大、白内障、发育迟缓、智力低下等症状。如不及早防治,在婴儿期就会死亡。...[详情]
儿童期可有神经性耳聋。少数患者可发生视网膜和玻璃体出血、黄疸和肝脏肿大、肝硬化,发生腹水,肝功能衰竭,出血,并发大肠埃希杆菌败血症,生长迟缓、智能发育落后,高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿和低血糖等。出现呕吐、腹泻、脱水等症状。一周后,肝...[详情]
半乳糖血症是半乳糖代谢中酶功能缺陷所引起的一种遗传性代谢缺陷病,呈常染色体隐性遗传,其在欧美人群中的发病率约为1/3万。1/5万,我国台湾省的筛查显示当地的发病率约为1/40万。三种类型均属常染色体隐性遗传。高危孕妇应限制食物中的乳...[详情]
1.静脉输给葡萄糖、新鲜血浆,注意补充电解质。2..抗生素 对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素,并给予积极支持治疗。预后:患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡,平均寿命约为6周,即便幸免,日...[详情]
“患有半乳糖血症的患儿可以吃糖,但是要注意不能吃半乳糖。生活中常用的糖属于蔗糖,可能含有少量的半乳糖。半乳糖血症是因为缺少代谢半乳糖的酶,导致半乳糖在体内蓄积,就会出现半乳糖中毒的症状,比如说可以出现恶心、呕吐、黄疸等,严”[详细内容]
“胸部胀痛是一个常见的症状,可能由多种原因引起。首先,生理性因素如月经周期中的激素变化会导致乳房胀痛。其次,怀孕初期体内激素水平的变化也会引起乳房胀痛。此外,乳腺增生、乳腺炎等乳腺疾病也是常见原因。具体来说,女性在月经前一”[详细内容]
“手部麻木是一种常见的症状,可能由多种原因引起。首先,长时间保持同一姿势,如长时间使用电脑或手机,会导致手部血液循环不畅,神经受压,从而引发手麻。此外,颈椎病也是导致手麻的常见原因之一,颈椎的退行性改变或椎间盘突出可能会压”[详细内容]
“患有半乳糖血症的患儿可以吃糖,但是要注意不能吃半乳糖。生活中常用的糖属于蔗糖,可能含有少量的半乳糖。半乳糖血症是因为缺少代谢半乳糖的酶,导致半乳糖在体内蓄积,就会出现半乳糖中毒的症状,比如说可以出现恶心、呕吐、黄疸等,严”[详细内容]
“淤胆型肝炎的特点主要体现在症状方面、实验室检查方面、病理方面、病程、预后。1.症状方面:黄疸具有梗阻性特征,尿液颜色深如浓茶,大便颜色变浅甚至呈陶土色。皮肤瘙痒较为常见,严重者可影响患者生活质量。2.实验室检查方面:以直”[详细内容]
“患有半乳糖血症的患儿可以吃糖,但是要注意不能吃半乳糖。生活中常用的糖属于蔗糖,可能含有少量的半乳糖。半乳糖血症是因为缺少代谢半乳糖的酶,导致半乳糖在体内蓄积,就会出现半乳糖中毒的症状,比如说可以出现恶心、呕吐、黄疸等,严”[详细内容]
“半乳糖血症是一种由于半乳糖代谢途径中酶缺陷所导致的遗传病。患儿不能正常代谢半乳糖,导致半乳糖在体内蓄积,进而引起一系列严重的健康问题,如智力低下、生长发育迟缓、肝损伤、白内障等。如果不及时治疗,可能会导致严重的并发症甚至”[详细内容]
“甲肝是由甲肝病毒感染引起来的慢性传染性的疾病,主要的是通过空腹抽血化验甲肝病毒,甲肝抗体肝功能肝胆的彩超等来综合判断确诊。甲型肝炎是传染性的疾病,是通过粪口进行传播的消化道感染。”[详细内容]
“患有半乳糖血症的患儿可以吃糖,但是要注意不能吃半乳糖。生活中常用的糖属于蔗糖,可能含有少量的半乳糖。半乳糖血症是因为缺少代谢半乳糖的酶,导致半乳糖在体内蓄积,就会出现半乳糖中毒的症状,比如说可以出现恶心、呕吐、黄疸等,严”[详细内容]
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“对于痛风来说误区很多,比如说患了痛风后,不主张吃药,可以通过饮食调理改善症状,这种想法是完全错误的,因为痛风发作时首先是用药物进行控制的,否则人会痛苦不堪,治疗痛风的药物,包括糖皮质,激素药物,抑制尿酸,促进尿酸排泄以及”[详细内容]
“一般情况下,IgA本身不会影响寿命。IgA即免疫球蛋白A,是人体免疫系统中重要的组成部分。它主要存在于黏膜表面,如呼吸道、消化道和泌尿生殖道等,是抵御外界病原体入侵的第一道防线。当病原体试图侵入人体时,IgA可以识别并结”[详细内容]
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“通常情况下,蛇疮不会传染。蛇疮在医学上称为带状疱疹,是由水痘-带状疱疹病毒引起的一种皮肤病。这种病毒初次感染人体后,一般会在儿童时期引发水痘,水痘痊愈后,病毒并不会被彻底清除,而是潜伏在人体的神经节内。当人体免疫力下降时”[详细内容]
“通常情况下,左膝盖疼痛不一定需要警惕癌症。膝盖疼痛是一种常见的症状,很多原因都可能导致左膝盖疼痛。比如,运动损伤是较为常见的因素,过度运动、姿势不当等可能引起膝盖周围的肌肉、韧带损伤,像跑步时突然扭转膝盖,可能拉伤韧带,”[详细内容]
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“寒火,中医术语中指的是体内既有寒气又有火热的病理状态,这种状况多因人体阴阳失衡所致。要祛除寒火,需从调整生活习惯、饮食和适当用药等方面入手。首先,调整生活习惯是基础。保证充足的睡眠,避免熬夜,因为夜间是人体阴气最盛的时候”[详细内容]
“半乳糖血症是一种由于半乳糖代谢途径中酶缺陷所导致的遗传病。患儿不能正常代谢半乳糖,导致半乳糖在体内蓄积,进而引起一系列严重的健康问题,如智力低下、生长发育迟缓、肝损伤、白内障等。如果不及时治疗,可能会导致严重的并发症甚至”[详细内容]
“患有半乳糖血症的患儿可以吃糖,但是要注意不能吃半乳糖。生活中常用的糖属于蔗糖,可能含有少量的半乳糖。半乳糖血症是因为缺少代谢半乳糖的酶,导致半乳糖在体内蓄积,就会出现半乳糖中毒的症状,比如说可以出现恶心、呕吐、黄疸等,严”[详细内容]
“半乳糖血症是一种由于半乳糖代谢途径中酶缺陷所导致的遗传病。患儿不能正常代谢半乳糖,导致半乳糖在体内蓄积,进而引起一系列严重的健康问题,如智力低下、生长发育迟缓、肝损伤、白内障等。如果不及时治疗,可能会导致严重的并发症甚至”[详细内容]
“得了甲肝,饮食上需要注意以下几点:1. 保证营养均衡,多吃新鲜蔬菜和水果。2. 避免食用辛辣、油腻、刺激性食物。3. 饮食要清淡,避免过咸。4. 注意饮食卫生,饭前便后要洗手。5. 多喝水,促进新陈代谢。6. 避免饮酒,”[详细内容]