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检查项目:血液检查
1.实验室检查
测定血清和皮肤成纤维细胞中相关的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力。周围血淋巴细胞中有空泡形成。
2.血淋巴细胞检查
骨髓组织细胞中有空泡形成。
3.X线检查
椎骨发育不良,长骨中骨皮质厚薄分布异常,掌骨楔形,蝶鞍鞋形,肋骨薄片状,髂骨外张等。