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本病属于染色体异常性疾病,通常可伴随有其他染色体异常,可并发视网膜变性、视神经萎缩等并发症。同时由于中枢神经系统发育异常,可合并有精神症状、前庭神经损害症状和变形性脊椎病或椎间盘突出。另外,应注意继发的肺部感染、尿路感染及褥疮等。