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黏多糖贮积症Ⅳ型
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黏多糖贮积症Ⅳ型的症状有哪些?

  常见症状:一般在45岁时因走路困难并出现脊柱畸形方被发现、身材矮小、脊柱变短而肢体相对过长、站立时手可伸至膝部、关节肿大以腕、膝部为著、呈球形

黏多糖贮积症Ⅳ型有哪些表现及如何诊断?

  一般在4~5岁时因走路困难并出现脊柱畸形方被发现。身材矮小主要是脊柱变短,而肢体相对过长,站立时手可伸至膝部。关节肿大,以腕、膝部为著,呈球形。但没有黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅱ型的关节强直膝内翻扁平足,两侧膝关节和髋关节弯曲畸形,形成半蹲姿势。腕、手、踝和趾关节因肌肉韧带松弛而表现为活动过度。这些外表畸形均有特殊诊断意义。智力一般正常,面部改变为鼻梁塌陷,两眼距离增宽,牙齿不整齐。肝脾肿大少见。角膜浑浊的发病年龄较黏多糖贮积症Ⅰ型为迟,一般在10岁左右出现明显症状。主动脉瓣关闭不全多发生在10岁左右,其发病率随年龄增大而增加。然而,多数病人死于20岁之前。

  根据临床症状、X线表现及实验室检查,可以诊断本病。

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