为什么会有地中海贫血 地中海贫血与基因突变有关更新时间:2022-12-30

所谓地中海贫血，是由于该类疾病首先在地中海沿岸国家的居民中被发现而得名，又称海洋性贫血。它是一种遗传性血液病，该病在世界各地区都有分布，在我国南方的发病率约为8-10%，常见于广东、广西、四川等地。患者的红细胞脆弱易死，氧承载力不足，病人一定程度上不能正常生活。

地中海贫血的病因是由于珠蛋白的缺失和不足。珠蛋白中，γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白基因组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。如果珠蛋白基因的缺失或点突变，使肽链合成出现障碍就会导致该疾病的发生。根据其病因，地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型四种类型，其中以β和α型地中海贫血较为常见。β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)是由于β基因突变产生的，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。α珠蛋白生成障碍性贫血是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

从其症状分类，地中海贫血可分为轻型、中间型和重型三种类型。轻型表现为轻度贫血或无症状，身体状况较正常，但患者是地中海贫血的遗传基因携带者。中间型地中海贫血的血红蛋白在6～9g/dl，表现为脸色较为苍白、脾脏稍有肿大，无其它明显的症状，生长发育基本正常，不需定期输血。患者大多可存活至成年。重型地中海贫血的血红蛋白在6g/dl以下，严重缺乏正常的血红蛋白，表现为面色苍白，易疲倦，食欲不振，免疫力低下(易受感染等)，发育缓慢和肝脾肿大等。如果没有血液补充，对生长发育影响很大，所以该类病人需要定期输血。

地中海贫血的诊断手段很多，但有些患者症状表现复杂，需进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。目前已有生物技术公司开发出基因芯片等手段进行诊断。相信随着技术水平的提高和对疾病机理的深入理解，更方便、更准确、更快捷的诊断手段会不断涌现，造福广大患者。

审编医生

孙于谦血液内科 副主任医师 医院：北京大学人民医院

主治疾病：血液系统疾病，造血干细胞移植，出凝血疾病，感染性疾...详情>