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地中海贫血
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地中海贫血会发生遗传吗?更新时间:2013-12-15

很多人会把地中海贫血与一般的贫血搞混淆了,以为这两种疾病是同一种类型,对它的重视程度不是非常高。其实很多人不了解地中海贫血的严重程度,它是一种比普通贫血严重许多的疾病,许多患了这个疾病的人最关心的一个问题就是它会遗传吗?下面让专家为您解答这个问题。

地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类,组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。

而根据病情轻重的不同,又分为以下3 型。

1、重型,又称Cooley贫血。患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨;

1 岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状。

其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5岁前死亡。

2、轻型,患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。

3、中间型,多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。

从上述文章介绍中可以看出地中海贫血是具有遗传性的,患有地中海贫血的人最好不要生小孩,如果您也这方面的意向可以咨询一下专家,看看专家能给出什么样的建议。不管地中海贫血的严重程度如何,都要及时到医院去接受系统治疗,不可因为疏忽大意延误病情。

审编医生
汤伟令普通内科 副主任医师 医院:余干县中医院

主治疾病:支气管炎,肺炎、胸膜炎、心律失常、心包炎、心肺功能...详情>

地中海贫血相关问答

几个月大的小孩患地中海贫血吃什么最好 病情分析:你好!根据你所说的情况,如果已经确诊是地中海贫血,没有说吃什么食物可以纠正的。指导意见:地中海贫血是遗传性的贫血,如果是轻型的是不需要做治疗的,如果是重型的可能要定期到医院输血。
患地中海贫血的人,地中海贫血多久会出现症状 病情分析:一般情况下这种都是先天性的比较多,这种大部分都是遗传性的。指导意见:主要是缺少一种朱蛋白,一般都是也许这种性格的原因就是缺乏了这种珠蛋白的这种情况,建议你要补充一下。
我今年37岁,女,患地中海贫血全身浮肿 病情分析:地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。指导意见:注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B1...