两种地中海贫血症产生的原因更新时间:2013-12-23

地中海贫血症属于一种比较难治的血液疾病，大多数患者都是受到遗传因素造成的。如果这种疾病得不到及时治疗的话，生命就会受到威胁。因此地中海贫血症患者需要及时去医院接受有针对性治疗，防治一些比较严重的危害发生。小编为大家整理了一些关于两种地中海贫血症产生的原因，希望可以帮助大家更全面了解地中海贫血症。

地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。

地中海贫血症产生的原因：

1、α地中海贫血

人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫;若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为 α0地贫。

重型α地贫是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(Hb Barts)。

Hb Barts对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和 α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。

2、β地中海贫血

人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。

重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0 与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2)，使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。

由此可见，地中海贫血症大多数是由于患者的基因缺陷造成的，也就是这个疾病有着很大的遗传性。因此大家在婚前或者是生小孩前都要做好检查筛查工作，这样就可以有效避免地中海贫血症了。不过即使您确诊得了地中海贫血症后，您也不用给自己太大的压力，接受系统的治疗还是可以控制病情的。

审编医生

汤伟令普通内科 副主任医师 医院：余干县中医院

主治疾病：支气管炎,肺炎、胸膜炎、心律失常、心包炎、心肺功能...详情>