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地中海贫血
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地中海贫血会遗传吗?更新时间:2014-01-31

很多人会以为地中海贫血就是一种简单的贫血,不会对身体产生什么伤害的,很多人就选择不去医院治疗。其实这种做法是非常错误的,地中海贫血要比普通贫血严重得多,是必须到正规医院治疗的。很多患上地中海贫血的患者问的最多的就是这个疾病,下面就请专业人士为大家做详细解答。

1、地中海贫血

地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

2、地中海贫血严重吗

地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类,组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。

而根据病情轻重的不同,又分为以下3 型。

重型,又称Cooley贫血。患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨; 1 岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5岁前死亡。

轻型,患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。

中间型,多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。

由此可见地中海贫血这个疾病是有一定的遗传性的,但是也不是绝对的,关键是只要地中海贫血患者积极接受医生的治疗,将对自己身体的伤害降到最低。现实生活中很多人没有对地中海贫血这个疾病引起足够的重视,最后导致病情加重,后悔不已。

审编医生
林武强血液内科 主任医师 医院:莆田市第一医院

主治疾病:擅长贫血,发热,白血病,淋巴瘤,免疫,出血性疾病,...详情>

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