地中海贫血是什么引起的更新时间:2015-07-31

眩晕或者是晕倒一定是贫血最常见的一种情况，也是地中海性贫血最常见的一种情况。虽然很多人对于地中海性贫血非常的了解，也很清楚它的发病特征，但是很多人对于地中海性贫血这种疾病的形成原因并不是非常的了解。那么地中海性贫血是什么引起的呢?

本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。

1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫;有些突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。

β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6 种：① β41-42(-tctt )，约占45%;② ivs-ⅱ654 ( c → t )，约占24%;③β17 ( a → t );约占14%;④tata盒- 28 ( a →t )，约占9%;⑤ β71-72(+a ), 约占2%;⑥ β26( g → a )，即hbe26，约占2%。

重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0 与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的hba 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为hbf( a2 γ2)，使hbf明显增加。由于hbf的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。

以上的这些就是引起地中海性贫血的原因了。因为这种疾病很多时候都是因为遗传或者是先天性的，所以在前期的预防基本上没有什么太好的办法。所以地中海性贫血患者在平时的生活中一定要注意不要让自己太劳累，另外也要注意补血。

审编医生

彭淼云普通内科 主治医师 医院：茂名市人民医院

主治疾病：慢性胃炎，肠炎短暂性脑缺血发作，脑梗塞，急性上呼吸...详情>