地中海贫血检查项目 诊断地贫的检查有哪些更新时间:2022-12-30

地中海贫血，是一种具有遗传性的贫血疾病，可致残致命，也可以无碍于患者的正常生活。因其具备遗传的特点，并且可能会让年轻的夫妇生出重症的地中海贫血患儿，所以，如果夫妻双方有携带地中海贫血基因的可能都应该进行检查。下面我们来看地中海贫血的检查项目有哪些？

1、地中海贫血检查项目

一般除了血常规之外，地中海贫血检查项目还需要加做下面几种检查，以便确诊地中海贫血的类型。这些检查项目包括：骨髓象分析、异常红细胞形态检查、红细胞检查、红细胞渗透脆性试验、血常规、骨髓红细胞系统、红细胞流动系数TK值、红细胞压积、红细胞计数、红细胞分布宽度、红细胞大小异常。

2、β珠蛋白生成障碍性贫血。

β珠蛋白生成障碍性贫血是两种地中海贫血的一种，如果是轻型的β地中海贫血，在经过上述检查项目后，得到的结果会是这样的：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高，但是HbF含量是正常的。如果是中间型的β地中海贫血，患者的检查结果中会发现外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80，HbA2含量正常或增高。重型的β地中海贫血，将会显示出更多异常。

3、α珠蛋白生成障碍性贫血。

α珠蛋白生成障碍性贫血是地中海贫血的另外一种。静止型的α地中海贫血，患者红细胞形态没有出现异常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。而轻型的α地中海贫血，红细胞形态有轻度改变，红纽胞渗透脆性降低，变性珠蛋白小体阳性，HbA2和HbF含量正常或稍低。中间型的α地中海贫血，外周血象和骨髓象的改变跟重型β地贫很像，红细胞渗透脆性减低，变性珠蛋白小体阳性，HbA2及HbF含量正常。

地中海贫血是一种基因突变异常的遗传性贫血疾病，可以通过父母的基因遗传给子女。从优生上考虑，一般在地中海贫血高发的地区，比如我国的广西、广东、海南等地，应该加强优生的意识，让年轻的夫妇做好地中海贫血筛查。在有必要的时候，进行孕妇胎儿患病的检查。

审编医生

孙于谦血液内科 副主任医师 医院：北京大学人民医院

主治疾病：血液系统疾病，造血干细胞移植，出凝血疾病，感染性疾...详情>