新生儿slc26a4杂合突变是怎么回事

SLC26A4基因突变为常染色体隐性遗传，需要纯合突变或复合杂合突变(同时有2个致病位点杂合突变)才会发病，单个位点的单杂合突变为携带者，一般不发病。但目前所做的耳聋基因筛查只查了SLC26A4基因最常见的2个突变位点(占SLC26A4基因突变的80%左右)，而目前已知的SLC26A4基因突变有近200种，不排除其它没查的位点还有突变的可能。假如其它位点还存在1个致病位点突变，加上现有的这个突变，就是复合杂合突变，是会发病的。所以孩子还不能排除发病的可能，虽然几率很低。孩子需要做SLC26A4基因全序列测定，如果其它位点没有突变，那孩子应该就是该基因突变的携带者，应该不会发病。由于仍有许多未知的耳聋基因，以及后天环境因素也会导致听力损失，所以孩子仍需注意保护听力，如避免头部磕碰，避免使用耳毒性药物，避免强噪声，预防腮腺炎、脑膜炎等会导致听力损失的疾病等，并定期复查听力，建议至少6岁之内每年检查一次听力。如果发现孩子对声音反应不敏感，或说话迟、发音不清，要及时就诊。

只要孩子现在的听力正常99.9%的宝宝都没事!这种基因突变其中包含两个基因，我们就用A来代表它!纯合突变aa，杂合突变Aa。好的基因是强大的(A)，坏的基因是弱小的(a)。好的控制身体机能，压制着坏的基因，因此发病的几率非常小，但是也有一些人会出现坏的基因偶尔分泌一些激素影响身体状况，但同上所述几率非常小，即便真的发病，又分轻的和重的，与上面说的同一道理，好的压制坏的，重症的几率就更小了。如果孩子现在听力非常好，那说白了就基本没事!但在他的论文中也有提到10%左右的大前庭水管患者中只能找到一个基因突变，是因为另一个突变隐藏的很隐蔽，现在的方法不能发现。如果不带大前庭水管症的人有一个杂合突变，孩子听力又好，那可能是纯粹巧合，这个突变与耳聋无关，可能只是携带者!一般大前庭水管患者为纯合突变，(就是两个坏的基因)如果想排除大前庭水管症要做颞骨CT，医生建议最少也要1岁后做，医生没有建议做CT.医生建议：6、12、24、36个月做听力筛查。平时多观察宝宝反应!避免强噪音，例如：有人在耳边开枪、大量的同时放炮声、带耳机音量特别大、工厂机械强噪音。避免头部及耳部强烈撞击，减少脑压、腹压。减少感冒、发烧、中耳炎。结婚生子不要找有同样基因的另一半。

审编医生

王淑芬儿科综合 副主任医师 医院：鹤岗市人民医院

主治疾病：小儿肺炎、呼吸衰竭、小儿心肌炎、脑膜炎、癫痫、过敏...详情>