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检查项目:肾功能、血常规
1.尿液检查
尿呈碱性,比重低,尿蛋白、尿糖阳性,尿钙、钾、磷、尿酸增高,呈肾性全氨基酸尿。
2.血液检查
血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低,血氯升高,血碱性磷酸酶升高。
3.常规X线检查
可发现骨质疏松、骨骼畸形,尿路结石。
4.其他检查
胱氨酸储积病所引起的范可尼综合征,通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶。