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1.血象 常表现为轻度至中度贫血，血小板可减少或正常，白细胞数增高达(10～150)×109/L，分类中肥大细胞明显增多。
2.骨髓象 增生明显活跃或极度活跃，有较多的组织嗜碱性细胞，嗜碱性粒细胞亦可增多，其他各系细胞受抑，巨核细胞及血小板减少。肥大细胞与嗜碱性粒细胞形态不同，前者胞体较大而不规则，直径15～20μm，胞质较多，可有伪足或空泡，颗粒粗密，大小较一致，染深紫色，可掩盖核上，但一般核仍可见，核圆形或卵圆形，居中央或偏位，核染色质较多，无核仁。电镜下，肥大细胞的颗粒有无定形结构或典型的卷纸样特征。
3.细胞化学 苏丹黑B(SB)和爱茜(alcian)蓝染色阳性，氯乙酸酯酶和酸性磷酸酶阳性，过氧化物酶(POX)和α-萘酚酯酶阴性。
4.免疫表型 可出现髓系标记CD33 阳性，说明其来源于髓系，而CD4 及CD2 说明其与T细胞系有关。
X线片检查示骨质硬化或破坏。B超，可有肝脾肿大，淋巴结肿大。同时根据病情，临床表现，症状，体征，选择做心电图、CT、胃肠镜等检查。