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有心室流出道梗阻的患者因具有特征性临床表现,诊断并不困难。超声心动图检查是极为重要的无创性诊断方法,无论对梗阻性与非梗阻性的患者都有帮助,室间隔厚度≥18mm并有二尖瓣收缩期前移,足以区分梗阻性与非梗阻性病例。心导管检查显示左心室流出道压力差可以确立诊断。心室造影对诊断也有价值。临床上在胸骨下段左缘有收缩期杂音应考虑本病,用生理动作或药物作用影响血流动力学而观察杂音改变有助于诊断。此外,还须作以下鉴别诊断。
(一)心室间隔缺损 收缩期杂音部位相近,但为全收缩期,心尖区多无杂音,超声心动图、心导管检查及心血管造影可以区别。
(二)主动脉瓣狭窄 症状和杂音性质相似,但杂音部位较高,并常有主动脉瓣区收缩期喷射音,第二音减弱,还可能有舒张早期杂音。X线示升主动脉扩张。生理动作或药物作用对杂音影响不大。左心导管检查显示收缩期压力差存在于主动脉瓣前后。超声心动图可以明确病变部位。
(三)风湿性二尖瓣关闭不全 杂音相似,但多为全收缩期,血管收缩药或下蹲使杂音加强,常伴有心房颤动,左心房较大,超声心动图不显示室间隔缺损。
(四)冠心病 心绞痛、心电图上ST-T改变与异常Q波为二者共有,但冠心病无特征性杂音,主动脉多增宽或有钙化,高血压及高血脂多;超声心动图上室间隔不增厚,但可能有节段性室壁运动异常。