85%的病人有皮肤损害，多在12岁以前出现。主要表现为斑丘疹、慢性顽固性溃疡、紫癜、皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。另外，病人可呈马鞍鼻、过距症(hypertelorism)、厚唇、牙齿缺失和颌骨发育不全等...[详情]

尿内含有大量亚氨基二肽，红细胞表面和白细胞表面氨酰基脯氨酸(二肽)酶的活性缺失，成纤维细胞上此酶活性降低。此外，还报告有低血红蛋白性贫血，血小板降低，骨髓增生，抗链球菌溶血素“O”和γ-球蛋白增高。组织病理：皮肤溃疡周围皮肤表皮内无...[详情]

     可有视觉障碍，鼻中隔缺损，智力发育迟缓。       视觉障碍视觉障碍者在看计算机屏幕上的文字或图象、执行需要眼和手配合（如移动...[详情]

组织病理皮肤溃疡周围皮肤表皮内无异常发现，真皮层中，用刚果红染色，于毛细血管周围见无定形物质沉着，电镜检查示此为淀粉样物质。胶原纤维断裂，排列紊乱或呈块状但电镜下未发现胶原纤维结构上有异常。 >脯氨酸 >血小板 >...[详情]

一、脯肽酶缺乏症患者宜食用：饮食要遵医生嘱咐，可多食新鲜蔬菜和水果，并注意加强营养。二、脯肽酶缺乏症患者忌食用：1、忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况，比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时，也不要禁食刺激性的食物。2...[详情]