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影像学表现
典型的胸片表现是双肺对称的肺泡填充性阴影，肺门旁的浸润阴影延伸至外带，呈“蝴蝶状”分布，双肋膈角往往不受累及。可是多数的PAP病例报道PAP的胸片没有上述典型的特征，因此X线胸片的表现通常不具有特异性。
胸部HRCT能清晰地显示肺部受累的范围和特点。磨玻璃影与正常肺脏分界明显，呈“地图”样分布;小叶内和小叶间隔增厚，呈多角形，称为“铺路石征”;或者表现为大片的实变影伴支气管充气征，周围环绕着磨玻璃影(图1)。极少数病例有肺间质纤维化的表现，往往是疾病晚期。这些病变的程度和范围与肺功能以及肺脏气体交换障碍密切相关。
肺功能和血气分析
限制性通气功能障碍和弥散障碍最为常见，没有显著的气流受限。病变早期，部分患者的肺功能正常。1/3的患者在静息状态下和超过半数患者在运动时，出现低氧血症和肺泡-动脉氧分压差增大，这主要是通气血流比例失调和肺内分流率增加所致。
支气管肺泡灌洗液
支气管肺泡灌洗液具有特征性的表现。外观呈乳状浑浊液体，静置后沉淀分层。光镜下可见非细胞性的圆形小体，姬姆萨染色呈嗜碱性，PAS染色阳性;背景显得“很脏”， 可见大量的细胞碎屑，PAS染色阳性;巨噬细胞呈泡沫样改变，胞浆内可见PAS阳性包涵体。淋巴细胞和浆细胞比例增高。电镜下可见特征性的髓样多层状结构和层状小体，其成分是磷脂。
生物学标志物
80%PAP患者血清和支气管肺泡灌洗液乳酸脱氢酶水平轻度增高，全肺灌洗或自发性缓解后，乳酸脱氢酶水平能够恢复正常。血清乳酸脱氢酶水平与PaO2或肺泡-动脉氧分压差成显著地正相关，可以作为衡量疾病严重程度的指标。肺泡上皮细胞产生的其他蛋白产物，如癌胚抗原，细胞角蛋白19，KL-6以及肺泡表面活性物质A，B，D的血清水平也增高。PAP患者BAL中天冬氨酸肽酶A和组织蛋白酶H的水平和活性也显著增高，这些指标的意义还有待进一步研究[20]。
抗GM-CSF抗体
原发性PAP患者血液和BAL中都能检测到抗GM-CSF抗体，而先天性或继发性PAP患者中不能检测到抗GM-CSF抗体，健康人群中只有0.3%(4/1258)呈阳性。血液和BAL中抗GM-CSF抗体阳性对诊断PAP具有高度的敏感性(92%～100%)和特异性(98%～100%)，可以作为诊断原发性PAP的重要依据。处于疾病活动期需要治疗的患者，血清或BAL抗
全肺灌洗
全肺灌洗能够安全、有效地清除肺泡内蛋白样沉积物，目前仍然是治疗PAP的标准治疗方法。自从Ramirez发明了全肺灌洗的方法，40年来这项技术被不断改进，成功地治疗了许多PAP患者。Seymour等回顾性地总结了146例接受全肺灌洗的PAP患者，一次全肺灌洗后，84%患者症状、血气分析、影像学和肺功能改善，一般在灌洗后6周改善最为明显。经过全肺灌洗后多数患者病情缓解，5年生存率明显高于未全肺灌洗者(94%比85%，P=0.04)。一次全肺灌洗后20%患者持续缓解超过3年，其他患者在6～24个月后仍需要反复灌洗，临床改善的中位时间为15个月。何时采取全肺灌洗没有统一的标准，不同的研究有不同的入选标准，包括限制患者日常活动的呼吸困难，PaO2小于60 mmHg和分流率大于10%～12%。一般认为，只有当患者的呼吸道症状影响生活质量或出现低氧血症、肺功能恶化时才需要治疗[25]。
GM-CSF
由于GM-CSF在原发性PAP发病机制中起着重要作用，外源性重组人类GM-CSF有可能替代全肺灌洗治疗原发性PAP，或作为全肺灌洗的补充治疗。GM-CSF皮下注射处于临床试验阶段，从前期的报道看，对部分患者有效。1995至1998年间14名患者接受皮下注射GM-CSF(每日5 mg/kg)6～12周，其中5名患者治疗有效，肺泡-动脉氧分压差平均改善23 mmHg，4名患者经高剂量GM-CSF(每日20 mg/kg)治疗有效。1998年起的后续研究中，4名患者接受了为期12周的GM-CSF治疗，其中3名患者症状、影像学、血气分析和肺功能明显改善。2006年Venkateshiahd等报道了迄今最大样本共25名中度原发性PAP患者接受了GM-CSF治疗，该组患者表现为呼吸困难、咳嗽等症状，安静状态下吸氧≤6 L/min，PaO2 >55 mmHg，胸片呈弥漫性肺部浸润。皮下注射GM-CSF，初始剂量为每日250 mg，第2个月逐渐加量至每日5 mg/kg，第3个月加量至每日9 mg/kg，并维持该剂量至3～12个月。12名患者(12/25，48%)临床症状、氧合和生存质量明显改善，患者对GM-CSF治疗耐受良好，毒副作用多数比较轻微，包括注射部位的水肿，红斑和全身不适等，没有骨髓抑制或肺脏毒性。
2006年Mayo医院报道12名原发性PAP患者隔周雾化吸入GM-CSF 250mg，每日两次，共吸入12周，其中11名患者有效，PaO2平均改善17 mmHg，FVC占预计值百分比平均改善14%。停药后2名患者分别随访1年和2年，病情完全缓解。4名患者对初治和停药后的再次治疗均有良好的反应。1名患者加大剂量(500mg 每日两次，隔周雾化吸入12周)后病情完全缓解。全部患者对雾化吸入GM-CSF耐受良好，随访30个月没有发现严重的毒副作用。2010年日本组织了多中心自身对照吸入GM-CSF治疗PAP的II期临床试验。PAP患者分为高剂量治疗组，即第1-8天GM-CSF 250mg/d，第9-14天停药 ´ 6个周期，共12周;和低剂量治疗组，即第1-4天GM-CSF 125mg/d，第5-14天停药 ´ 6个周期，共12周。停药后随访52周。共35名PAP患者完成临床试验，其中24名病情改善，总有效率为62%，A-aDO2较基线降低12.3 mmHg(95%CI 8.4-16.2，P<0.001)。治疗和随访过程中，吸入GM-CSF没有发现严重的毒副作用，血清抗GM-CSF抗体水平无明显变化。随访52周，83%的PAP患者(29/35名)病情稳定。吸入GM-CSF是安全、有效的治疗方法，具有持续的治疗效果[26]。
CD20单克隆抗体
美罗华治疗PAP的II期临床试验9名患者完成了随访，其中7名患者氧合和A-aDO2较前改善，肺功能指标和胸部HRCT表现也有所好转。治疗后6个月，8名患者BAL中GM-CSF抗体水平降低，但是全部9名患者血清的抗体水平均无变化。研究初步显示PAP患者对美罗华耐受良好， 美罗华能够有效地缓解PAP患者的病情[27-28]。
血浆置换
血浆置换是治疗自身免疫性疾病，去除循环中各种免疫球蛋白、自身抗体和冷球蛋白的一项技术。血浆置换有助于清除血液循环中高水平的抗GM-CSF中和性抗体，可能是治疗原发性PAP的一种选择。目前血浆置换治疗原发性PAP仅限于个案报道，全肺灌洗和GM-CSF治疗失败的1例PAP患者，血浆置换后氧合迅速改善[
GM-CSF抗体滴度显著地高于自发缓解的患者，抗GM-CSF抗体也可以作为监测疾病活动性的指标。BAL中抗GM-CSF抗体的水平与血清乳酸脱氢酶，PaO2，肺泡-动脉氧分压差，肺脏一氧化碳弥散量，胸片或胸部HRCT评分等显示疾病严重程度的指标密切相关，可以反映疾病的严重程度，对是否采取全肺灌洗治疗有重要的提示作用。
组织病理学
光镜下可见肺泡腔和终末细支气管内几乎完全填充着无细胞形态的PAS染色阳性物质，肺泡和间质结构多数正常，有时肺泡间隔增宽伴有淋巴细胞浸润，少数伴纤维化形成。电镜下肺泡腔内可见髓样多层状结构，巨噬细胞胞浆内也有类似的包涵体。原发性PAP肺泡腔和远端气道PAS阳性物质较为均匀一致，而继发性PAP往往呈灶状或分布不均匀[21-22]。