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在日常生活中，小儿苯丙酮尿症是一种常见的疾病。但是很多人对这个不是很了解，那么，小儿苯丙酮尿症是什么病呢?接下来小编为大家介绍这方面的内容，感兴趣的朋友赶紧来看看吧。
小儿苯丙酮尿症是什么病?本病属常染色体隐性遗传性疾病，系苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致。患者常见的症状表现为以下几点。
小儿苯丙酮尿症的症状：
患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。
随着年龄增长，患儿智力落后越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍。2/3患儿有轻微的神经系统体征，如肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等，严重者可有脑性瘫痪。约1/4患儿有癫痫发作，常在18个月以前出现，可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。约80%患儿有脑电图异常，异常表现以癫痫样放电为主，经治疗后血Phe浓度下降，脑电图亦明显改善。PKU患者除了影响智能发育外，可出现一些行为、性格的异常，如忧郁、多动、自卑、孤僻等。
根据不同的临床类型，小儿苯丙酮尿症PKU可分为：
1.经典型PKU(classical PKU)：病儿有典型的临床表现，有程度不等的智能低下，60%属重度低下(IQ低于50)。约1/4病儿有癫痫发作。患者头发、皮肤颜色浅淡，尿液、汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常。血Phe浓度>1200μmol/L(20mg/dl)，和DNPH试验强阳性。
2.中度型PKU(moderate PKU)：临床表现相对较轻，实验室检查结果同经典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L，患儿对治疗反应较好，血苯丙氨酸浓度较经典型患者易控制。
3.轻型PKU(mild PKU)：临床表现较轻或者无症状，血苯丙氨酸小于120～360μmol/L，见于极少数新生儿或早产儿，或者苯丙氨酸羟化酶残余酶活性较高者。
4.四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症：临床上将所有血苯丙氨酸>120μmol/L称为高苯丙氨酸血症，从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶——四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin，BH4)缺乏。两类高苯丙氨酸血症治疗方法不同，早期鉴别诊断十分重要。
以上就是本文关于“小儿苯丙酮尿症是什么病”的相关介绍，相信大家都有所了解了。小儿苯丙酮尿症的并发症：喂养困难，智力，运动发育落后，常有湿疹，肌张力增高，腱反射亢进，严重者可有脑性瘫痪，癫痫发作，出现忧郁，多动，自卑，孤僻等。大家一定要及时治疗。
